巨指(趾)症是一种较罕见的先天性畸形，以手指或足趾软组织（包括皮下脂肪、肌腱、神经、肪管等）和骨的过度生长而导致的肥大畸形为特征。总发病率约为1/18000，巨指以中指发病最常见，其次为示指；巨趾以累及第2，3趾多见。可单一手指或足趾发病，也可多个手指或足趾同时发病；可作为单一疾病出现，也可与其它疾病伴发；同时可以合并并指（趾）和斜指（趾）畸形。男女发病没有显著差异，也没有明显的家族聚集现象和显性或隐性遗传特征。所以，很多家长关心的会不会遗传给下一代，这个目前没有明确的证据表明会遗传。
巨指(趾)症根据Flatt国际分型可以分为4型，临床上主要为脂肪纤维瘤型（Lipofibromatosis, 1型）和神经纤维瘤型（Neurofibromatosis，2型）。前者增生组织呈脂肪瘤样改变，无明显的神经粗大；而后者主要以受累及的神经明显增粗为特征。依据病情发展速度又可分为静止型和进展型。通常巨指（趾）症为进展型，需及早进行手术干预。
目前对于巨指（趾）症尚无统一的治疗指南，对不同的病人应制定个体化的措施。手术的原则是修复病变肢体的外形和功能，控制病情进展。治疗方法包括软组织切除术、纵向或楔形截骨术、骨骺阻滞术、关节融合术等，病情重者可行截指（趾）术。我们九院强调尽早手术阻止畸形的进行性进展，越早手术效果越好；同时，我们不提倡行截指（趾）术，可以通过整复手术尽可能保留手指足趾，不给家长或孩子留下无法挽回的遗憾。
各位家长和患友肯定也非常想知道为什么会得这个病，门诊经常会问到，为什么我们夫妻都没什么病，小孩怎么就得了呢。我本人多年来一直从事巨指（趾）症的发病机理研究，已取得一定进展。由于涉及到知识产权，目前可以告诉大家的是，巨指(趾)症有一个蛋白过强地表达，是正常人的30多倍，它会刺激细胞增殖、促进神经系统及骨发育。同时还有一个基因发生了突变，突变导致此基因活性增强，能抑制细胞凋亡，促进组织生长，从而导致巨指(趾)的发生。希望我的研究成果能尽早为各位患友带来福音。
九院整复外科是国家重点学科，教育部211工程重点学科，全国整形外科专业排名第一。我们手外专业组专注于手足畸形的临床治疗和科学研究。我们利用和发挥整形外科的优势，通过局部皮瓣精巧设计、神经显微精细吻合、微型动力精确截骨、皮肤切口精美缝合，再加上术后一整套的抗疤措施，从而最大可能地使患友获得最大程度的外观和功能的双重改善。目前我们每个月都要进行4-5台巨指(趾)手术，已经成为全国巨指(趾)症最大的诊疗中心之一。
当然，不看广告看疗效，下面是我们的一些实例。
病例1，杨#，男，7岁，右示指巨指伴斜指，大鱼际肥厚。
A,B 术前；C 红箭头表示右示指远节偏斜；D 红箭头表示术中见指神经明显粗大；E，F术后即刻外观。此病人进行了大鱼际区和示指大量脂肪去除，示指中远节指骨部分截骨和远侧指间关节融合，钢钉固定，维持手指于伸直位。
病例2，邓#，女，23岁，右拇指示指巨指伴斜指，大鱼际肥厚。
A,B 术前，因年龄大，病程长，示指指间关节已经僵硬，不能活动；C 红箭头表示右示指指骨和关节反应性增生，关节面破坏；D 红箭头表示术中见指神经异常粗大伴脂肪浸润，呈神经瘤样改变，如鸡蛋黄；E，F术后即刻外观。此病人进行了大量脂肪去除，示指近中节指骨部分截骨和指间关节融合，钢钉固定，维持手指于伸直位。同时进行了神经瘤切除，神经部分吻合；同时进行了增宽的拇指和示指指甲的缩小整形。
病例3，江##，男，3岁，右示中指巨指伴斜指。
A,B 术前；C 红箭头表示右示指近节指骨桡偏；D 红箭头表示术中见指神经中等程度粗大；E，F术后即刻外观。此病人进行了大量脂肪去除（见C图），示指近节指骺板下截骨，钢钉固定，维持手指于伸直位。同时进行了神经部分切除和吻合；同时进行了增宽的示指指甲的部分缩小整形。
病例4，汤##，男，11岁，经过5次手术控制很好，外形和功能与正常手指没有区别。你们能看出是哪些手指得病吗？
病例5，你希望你的孩子发展到这个程度吗？到这个时候，就是神仙也无能为力了。所以我们提倡尽早手术。
为满足各位家长或患友的要求，新增加一例巨趾方面的病例（其实手术方法和巨指是相通的）。
病例6，胡##，男，11月，右足第2，3趾巨趾伴不完全性并趾；左足第2趾巨趾。
术前：
术后即刻：
