发布于 2023-02-18 07:16

  患者提问:

  成人型多囊肾,病情描述:毛教授您好!我男朋友的爸爸52岁2008年血尿,去医院检查发现是成人型遗传多囊肾,我男朋友在医生的建议下做了b超,也发现有成人型遗传多囊肾。他爸爸2014.12月左右因为重感冒而住院,引起病情严重,最高肌酐达到了1000多,后来住院慢慢的治疗做了3次血透,最后把肌酐降到了500多,后就出院现在在家里修养同时也服用一些药,现在肌酐600多。

  在2014.1.6日我男朋友做了基因诊断,以下是基因诊断结果:

  PKD1基因第15号外显子c.5637 C>G(p.Tyr1879Term)的杂合突变与多囊肾疾病密切相关,是该家族多囊肾致病突变的可能性大;PKD1基因10号外显子c.2039A>T(p.Tyr680phe)的杂合突变与多囊肾疾病的关系不明确。我非常需要您的帮助,衷心感谢!

  希望提供的帮助:我想咨询你以下几个问题:

  1、从他们的基因突变的结果来看,他们家这个多囊肾的基因突变是不是相对的比其他的多囊肾严重一些,结果具体是什么意思。

  2、像这种情况要小孩是自然受孕的好还是第三代试管的好

  3、成人型多囊肾可怕么,会不会引起尿毒症,能过性生活吗?

  毛志国回复:

  PKD1突变的患者通常比PKD2突变患者病情进展要快,但是个体差异还是非常大,认真保护好肾脏会有更好的预后。光看肾脏超声还不能很好的评判病情,建议做肾脏磁共振,肾体积测量,检查肾脏功能和尿液的检验来综合评判

  生育方面,子女遗传的几率为50%。利用基因工程手段,可以进一步的减少遗传到子代的机会。如果有条件,做试管婴儿,植入前诊断,选择性植入,可以将子女遗传的机会降到最低。

  多囊肾病,到60岁,有一半的患者会进入尿毒症,需要透析治疗。保护肾脏的内容会很多,包括生活方式改变、饮食调整、药物各方面,如果没有严重的影响肾功能导致其他并发症,通常是不影响性生活的。

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1、白萝卜汁: 白萝卜3个切碎,用干纱布包好,绞取汁液。1剂/日,分3次服完,宜常服。 功能:行气化痰。主治痰湿型多囊卵巢综合征;症见月经稀发,或闭经,或不孕,体形肥胖,晨起痰多,恶心欲呕,食欲不振,脘腹胀闷,口腻不爽。 2、乌骨鸡鸡血藤汤: 乌骨鸡250克宰后去毛、肠杂,斩件,放滚水中煮5分钟,取出过冷,与鸡血藤30克(斩碎)、生姜10克、红枣4个(去核)同入锅,加清水适量,武火煮沸后改文火煲
发布于 2024-02-04 11:09
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一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪,树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果,科学研究发现,所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的,因此,千万不可悲观失望,况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力,有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想,积极地配合医生进行治疗。乐观向上,认真对待才是正确的指导思想。 二、及时治疗,科学用药:多囊肾是一种遗传性疾病多伴有多囊肝,5
发布于 2024-02-04 11:02
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1.一般治疗一般情况下,病人检查出多囊肾后,首先要保持乐观的心态,如果尚未对病人正常生活造成影响的,平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物,作息时间要规律,情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的,平时要注意以上几条,还要进行治疗,而且越早越好,否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症,为时已晚。 2.囊肿去顶减压术此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫,保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害,使肾缺
发布于 2024-02-04 10:42
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1、肾肿大 两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。 2、肾区疼痛 为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛,疼痛可因体力活动,行走时间过长,久坐等而加剧,卧床后可减轻,肾内出血,结石移动或感染也是突发剧痛的原因。 3、血尿 约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致,出血多时血凝块
发布于 2024-02-04 10:55
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目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现,防止并发症的发生与发展,及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。 1.一般治疗一般情况下,病人检查出多囊肾后,首先要保持乐观的心态,如果尚未对病人正常生活造成影响的,平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物,作息时间要规律,情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的,平时要注意以上几条,还要进行治疗,而且越早越好,否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症,为
发布于 2024-02-05 06:10
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对花季少年来说,没有长过青春痘的青春是不完整的。然而,若25岁之后,“青春的印记”还残留在脸上,它可能是好心提醒你,该关注内分泌和卵巢健康了。 25岁以后还存在的青春痘,即是成人痤疮,通常长在嘴周和下巴上,有时还会波及颈部。如果痤疮长期未消除,且伴有月经紊乱、肥胖、多毛等症状时,就需要警惕多囊卵巢综合征(PCOS)了。 多囊卵巢综合征的确切病因不详,目前认为是体内多种内分泌系统功能异常导致卵巢产
发布于 2023-06-04 19:57
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患者:目前肾功能尚好,囊肿很多,伴多囊肝。尿检蛋白+2,其它尚可。去顶减压术二次,想知道目前如何冶疗?郁胜强:根据你提供的信息,需考虑常染色体显性多囊肾病(ADPKD),但如要确诊,还需了解有无家族史,或进行基因诊断。一般来讲,单纯ADPKD患者,一般尿检无蛋白,除外囊肿出血、感染等因素。你尿检有蛋白,还需除外其它肾脏疾病。我科的新药还处在研制过程中,尚需一段时间。目前我科正在进行药物治疗多囊肾
发布于 2023-02-18 06:41
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本病患者幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。 2.肾区疼痛常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、
发布于 2024-02-05 06:04
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多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几
发布于 2024-02-05 05:50
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1、先天的发育不良。这个原因也是造成多囊肾发病的一个很主要的原因之一。由先天发育不良可产生多种疾病,对于囊肿性肾病而言,主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等,先天发育异常的基因一般没有异常,因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。预防多囊肾、防止多囊肾病情恶化需要多囊肾病人本人加强防范。 2、各种感染。感染也是能够造成多囊肾的一个非常重要的原因,感染可使机体内环境发生异常变化,从而产生有利于
发布于 2024-02-05 05:57
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