地中海贫血的规范名叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种隐性遗传的血液病,主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病这一。地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若为同型携带者,则每次怀孕,其胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会会成为携带者,1/4机会成为重型患者。
胎儿如为重型甲型地中海贫血患者,则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象,包括腹水、胎盘肿大等,可由超声检查出来,大部分胎儿在出生后不久即死亡,少数会胎死宫内。
如果胎儿是重型乙型地中海贫血患者,则超声检查并不会表现出异常。但是出生数个月以后,新生儿开始出现贫血,终身需要定期输血以维持生命,或者经由骨髓移植来挽救生命。
因此,孕妇接受地中海贫血携带者的筛查十分重要。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,即配偶也需要接受检查,如果查出双方为通类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,应建议孕妇终止妊娠;如果是正常或轻型的胎儿,则可以继续妊娠。