什么是线粒体肌病？

线粒体肌病的表现形式多种多样，可由运动或坚持不懈地诱发。运动不耐受是常见的，表现为即使是日常活动也容易疲劳，如爬楼梯，休息后可以继续，但可以重新出现疲劳。过度容易疲劳的现象与肌无力不相称，而肌肉萎缩不明显。病人主诉劳累后下肢有沉重感和肌肉不适，但没有类似糖原累积病的肌肉痉挛、僵硬或舒张。它很容易被误诊为慢性疲劳综合征或纤维肌痛。大多数线粒体肌病是复合物3的细胞色素b基因或复合物1的ND基因突变，肌肉活检可见RRF和COX阳性。大多数病人的mtDNA重排或tRNA点突变呈现为线粒体肌病，而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅部分呈现为线粒体肌病。一些核基因突变的患者可能表现为线粒体肌病和RRF，如常染色体显性CPEO或mtDNA耗竭综合征。编码复合物1和2亚单位的核基因突变往往在临床上表现为leigh，但通常不表现为线粒体肌病或RRF，而导致复合物4缺陷的SURF1基因突变的患者，其肌纤维中广泛存在COX缺陷，没有RRF。mtDNA可能与运动引起的头痛、呕吐、运动引起的耳聋、甚至某些患者的脑病有关。在某些更依赖线粒体能量代谢功能的情况下，如饥饿、感染，运动不耐受是有症状的。血CK可能正常，或轻度升高，不超过5倍。在严重的情况下，呼吸肌可能受累，大多程度较轻。血乳酸的敏感性低，特异性高，但有假阳性。尿液中的有机酸分析显示乙基丙二酸、3-甲基戊二酸和雅诺西酸升高。