准妈妈都知道，孕期检查的要做一项叫做唐氏筛查的项目，如果报告提示异常还需要进一步做羊水穿刺。
那么唐氏筛查是查什么病呢？能不能查出所有胎儿的先天性疾病呢?
首先先介绍一下唐氏综合征。
唐氏综合征一种先天性疾病，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于疾病和遗传物质有关，出生后没有根本的治疗方法，因此会给家庭和社会带来沉重的负担。
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。我们人类的遗传物质是23对染色体，23条来自妈妈，23条来自爸爸。精子卵子形成的时候要经过细胞的分裂，而且是减数分裂，这样精子卵子里面各有23条染色体，卵子受精后又配对成23对染色体，成为一个新的生命。可是如果妈妈年龄过大，卵细胞老化，卵子形成的过程中，有可能某一对染色体没有分开，那么多一条染色体或缺一条染色体的卵子受精后，后代就因为不是23对染色体而不正常。唐氏综合征就是第21号染色体多了一条。
目前我们进行筛查的主要是查三个疾病1.唐氏综合症即21三体综合征，这是最常见的染色体异常引起的先天性疾病。2.爱德华氏综合征即18三体综合症，这是仅次于唐氏综合征的染色体疾病。
唐氏筛查，就是通过抽血测定血清的标志物的量，结合孕妇的年龄、体重、孕周以及超声指标，通过软件计算出该孕妇目前胎儿患有21三体、18三体以及神经管缺陷的危险度。神经管畸形是指无脑儿、脊柱裂等畸形，严重的不能存活，轻微的影响健康。
因为唐氏筛查，是通过各项指标综合计算分析出来的危险度，因此不是最终的确诊手段。我们是通过这个筛查项目，指导你是否应该去做进一步的确诊检查。作为筛查项目，就会有一定的假阳性率，也就是说，唐氏筛查告诉你是高危的，但羊水穿刺的结果是正常的，可能让你虚惊一场，并且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假阴性的，就是说，筛查是低危险的，但最终可能生育一个唐氏综合征的患儿。对于上诉两种情况，我们做医生的也深感遗憾和无奈。医学在不断的发展，目前已经有抽取孕妇的血进行胎儿的染色体分析的检查项目，但尚未广泛的应用于临床。我相信未来一定会有一些无创、准确的方法帮助我们进行诊断。
对于唐氏综合征筛查21三体、18三体高危的孕妇以及年龄35岁以上的孕妇，我们建议你去做羊水穿刺。这是能够给你明确诊断的检查。羊水穿刺是抽取羊水，羊水里面会有胎儿皮肤脱落的细胞，采集这些细胞，检查胎儿的染色体，直接看到染色体数目以及结构是否正常。如果是正常的，那么继续妊娠，如果不正常，那么忍痛割爱吧。
羊水穿刺是有时间要求的，一般在16-20周，这时候羊水量比较多，不宜伤及胎儿，羊水中细胞活力强，易培养。当然目前也有个别医院扩大了羊水穿刺的时间范围。
如果你是高危人群，也可以在早孕期做绒毛活检进行检查。
那么对于提示神经管畸形高危的是否需要染色体检查呢？神经管畸形，不是染色体疾病，就是说不是染色体数目或者结构的异常，它是一种基因病。通过染色体检查是不能确诊的，所以不需要羊水穿刺。但是神经管畸形，影响的是头和脊柱，这个在超声下就可以诊断。所以在孕18-23周，胎儿各个脏器已经完全发育的时候，超声医生仔细观察可以发现这个畸形。
刚才说其它染色体也可能在卵子形成过程中发生染色体不分离的情况，那么会不会形成其它染色体三体呢？完全有可能，但是大多数其它染色体三体的胚胎在早期流产了，存活的少之又少，所以目前也没开展有针对性的筛查工作。
母亲高龄是染色体异常的危险因素，那父亲高龄有影响吗?这要从卵子、精子的发生说起。卵子是女孩还是胚胎的时候就已经形成了，以卵母细胞的形式存在卵巢中，数目是有限的，出生时约400万个，处于沉睡状态，至青春期仍保留40万个。青春期开始开始，每月约有成百上千的个卵母细胞苏醒，并开始继续减数分裂，形成卵子。但是最终每个月只有1-2个卵子形成，其余的卵母细胞在发育的不同阶段闭死亡。这样从青春期至绝经，一共排卵约400个。第一个卵子排出，等待了15年左右，最后一个卵子排出，等待了半个世纪。在漫长的等待过程中卵子也会慢慢老化了，而且有可能受到药物、辐射等不良的刺激。而男性青春期后每克睾丸组织在 24 小时内生成的精子数目 300～ 700 万,而整个生成周期只需要16天。如果精子没有排出，就会被人体吸收。可见受精的精子都是比较新鲜的。而年龄大的母亲所排除的卵子可能是“古董”级的了。
这些疾病使不能治愈的，即便通过孕期的筛查、抽羊水、超声能够诊断，也是在孕中期以后了，一旦发现流产也会给妈妈造成一定的心理和生理的伤害，那么有什么预防措施吗？
1、孕前和孕早期服用叶酸，可以减少神经管畸形的发生。所以强烈推荐孕前开始服用叶酸，尤其是吃蔬菜水果较少的地区和人群。
2、适合的年龄结婚和生育可以减少21三天、18三体的发生。
3、孕期定期产检可以及时发现这些异常。
最后我告诉大家，所谓的唐氏筛查项目，仅仅是针对21三体、18三体以及神经管畸形的检查。不能检查所有的染色体异常疾病，更不能检查所有的先天性疾病。
