罕见病，尤其是儿童罕见病是一件令人揪心的事。寻找病因的过程往往特别漫长，还要耗费大量的人力财力，让人心力憔悴。罕见病发现率有多高？国内相对较为多见的儿童罕见病有哪些，传统方法一般需要多长时间能找到病因？哪些病会因为耽误时间而错过治疗？
罕见病的定义目前并不统一，有专业协会定义为万分之一，有专业协会定义为百万分之一，目前大家比较认可的罕见病定义为万分之一；罕见病虽然发病率低，但病种多，加上中国人口基数大，故而罕见病的总数非常非常众多，全球很罕见的罕见病，在中国会有大量的报道，比如苯丙酮尿症，发病率1.7万分之一，在我们新华医院目前已经积累3000例确诊的患者，这个数字是非常庞大的。
目前国内认识较多的罕见病主要是聚焦在可诊断可预防的疾病，比如苯丙酮尿症，肾上腺皮质增生症，代谢性疾病，染色体微缺失/微重复综合征等；
传统的诊断方法有染色体核型分析，需要细胞培养，诊断周期一般在2-3周。且诊断率极低还需耗费大量人力；传统的还有生化检测，虽然生化检测是必需的，但生化检测随着人体情况会改变且变异较大，确诊需要数次随访动态观测，这样极容易导致一些疾病延误治疗，比如苯丙酮尿症，如果早期治疗早期干预智力可以完全不受影响，但是苯丙酮尿症诊断思路是三步：
1、是不是苯丙酮尿症；
2、是经典的苯丙酮尿症还是恶性的苯丙酮尿症；
3、基因确诊；有时候生化结果不典型，导致第一步和第二步确诊困难，苯丙酮尿症有6个基因，前面第一步和第二步分型导致很难选择哪个基因进行检测，后续的诊断无法进行从而延误治疗，但是随着二代测序的发展，我们可以把6个基因一起检测，直接跳过第一和第二步，基因确认偶再通过第一步和第二步生化验证确诊。
请问目前国内临床上罕见病的诊断和治疗现状是怎样的？
目前罕见病主要依靠临床经验和基因诊断，但很多罕见病还是没有治疗方法的，诊断该类无法治疗的罕见病主要是为了下一胎的产前诊断，同时很多罕见病基因型能明确的指导临床表型；此外大量的罕见病患者被诊断将会加速药厂及研究团体对该类疾病的研究认知，从而为可能的治疗奠定基础。
