唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症1866年由英国医生唐？约翰？朗顿（JohnLangdonDown）在学会首次发表了这一病症。这是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症基本上分为三种类型
１、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95％。
２、染色体移位型（Translocation）：占全体比例的5-6％。细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其它的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6％的唐氏综合症人士是属于此类。
３、无色体型（Mosaicism）：占全体比例的1-3％。此类非所有细胞有四十七条染色体，有些是四十七条，有些是四十六条的，这种情形较为罕有，只有1％的唐氏综合症人士是属此类。
唐氏综合症的常见并发症：
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
1、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等
2、 先天性心脏病，患病比率高达40％，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险
3、 白内障，患病率为2％。
4、 急性白血病，患病率为1％。
5、 环轴间接不稳定性，患病率2-3％。
6、 甲状腺疾病，患病率3％。
7、 点头癫痫，患病率10％。
8、 一时性骨髓异常增生症。
9、 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。
10、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
唐氏综合症的七大特征
（1）智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
（2）语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
（3）行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
（4）运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
（5）生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。
（6）特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
