先天性心脏病是一类严重危害小儿健康最常见的心脏疾病。最近10年，先天性心脏病在内、外科方面的治疗都取得很大进步，包括针对性治疗、介入治疗、外科的姑息及根治手术、镶嵌治疗、微创手术及心脏移植等。该文就先天性心脏病综合治疗的研究进展作一综述。先天性心脏病是一类严重危害小儿健康最常见的心脏疾病，其发病率在活产婴儿中约为7-10/1000；目前我国每年新出生的先心病患儿有15-20万左右。因此，有关先心病的内、外科等综合治疗日益受到人们的关注。
一、分 类
（一）先心病可按解剖、血流动力学特点分为左向右分流型、右向左分流型和无分流型三类。常见左向右分流型CHD：房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）、肺静脉异位引流等。右向左分流型CHD：法洛四联症（TOF）、完全性大动脉转位（D-TGA）、三尖瓣闭锁（TA）、肺动脉闭锁（PA）、永存动脉干（PTA）、单心室（SV）及艾森曼格综合征。无分流型CHD：主动脉缩窄（COA）、肺动脉狭窄（PS）、二尖瓣返流（MR）等。
（二）先心病按临床上有无紫绀分为紫绀型和非紫绀型两种。紫绀型CHD包括重症TOF、D-TGA、TA、PA等；非紫绀型CHD：早中期的ASD、VSD、PDA等。
（三）先心病按临床发病时间分类：主要在新生儿期发病的：PA、PTA、D-TGA、TA、梗阻型完全性肺静脉异位引流（TAPVC）、左心发育不良综合征（HLHS）等。主要在婴儿期发病的：大型VSD、PDA、TOF、SV、完全性房室通道（CAVC）、肺动脉闭锁伴大型室间隔缺损（PA/VSD）、右室双出口（DORV）、主-肺动脉间隔缺损等（A-P-W）。主要于幼儿期及以后发病的：小型VSD、ASD、COA、部分性房室通道（PAVC）、部分型肺静脉异位引流（PAPVC）等。
二、治 疗
（一）一般治疗
充血性CHD患者早期，易反复出现呼吸道感染，引起心脏等脏器功能损害，必要时术前利尿、强心及扩血管等；术前明显营养不良和生长发育迟缓者，可适当给予营养支持；术后情况允许，应尽可能实施经口或鼻饲管道的肠道喂养，以减少并发症的发生。
（二）针对治疗
1、动脉导管未闭对于依赖动脉导管开放的新生儿期CHD如没有侧支循环的肺动脉闭锁，术前应保持动脉导管开放，静脉滴注前列腺素E；动脉导管未闭致使早产儿肺血流量增加心功能不全者，可使用消炎痛，促使动脉导管关闭。
2、缺氧发作发生于伴右室流出道狭窄的TOF、DORV等；多见于生后2-6个月，表现为呼吸快、紫绀加重、心率增快等。治疗：将患儿置于膝胸位、吸氧、肌肉或静脉注射吗啡、缓慢静脉注射碳酸氢钠、必要时使用新福林提升主动脉血压。TOF缺氧发作频繁是手术急诊指征。
3、CHD合并肺动脉高压对于CHD已出现肺动脉高压的患儿，如大龄大型VSD或PDA、PTA、A-P-W、CAVC、DORV等，术前、后要使用降低肺动脉压力的药物如万艾可、万他维、波生坦、一氧化氮等血管扩张剂，来辅助手术治疗以平稳度过围术期。
（三）介入治疗
1、动脉导管未闭封堵术动脉导管介人封堵术包括弹簧圈法和Amplazer法。适应证：左向右分流的动脉导管且不合并其他心内畸形、外科术后残分、动脉导管最窄处直径≥2mm，年龄≥6个月，体重≥4kg。
2、房间隔缺损封堵术适应证：继发孔中央型ASD，直径≤30mm，缺口边缘有≥5mm 的房间隔组织，边缘离冠状窦口、二尖瓣、三尖瓣和肺静脉均≥5mm以上；封堵器的腰部直径应比测量的ASD直径大1一2mm。术后需口服小剂量阿司匹林6个月抗凝。
3、 室间隔缺损封堵术适应证：大多数VSD因缺损位置与传导束或主动脉瓣距离较近，不宜行介人封堵。肌部VSD外科手术死亡率高，术后并发症也较高，内科介人封堵术为一种有效的治疗方法。
4、肺动脉瓣球囊扩张术适应证：肺动脉一右室压差＞40mmHg者。新生儿重症肺动脉瓣狭窄行肺动脉瓣球囊扩张时，需要右室容积在正常的50％ 一60％以上或＞30ml/m2，三尖瓣瓣环直径＞11mm。
5、主动脉弓缩窄球囊扩张术适应证：上肢高血压，缩窄处压差＞30 mmHg；术后再狭窄的第一选择；主动脉球囊扩张术对80％一90％未行手术的主动脉弓缩窄和术后再缩窄的病例有效。
6、血管弹簧圈栓塞术适应证：严重肺缺血性CHD如重症TOF、PA/VSD等体-肺动脉之间侧支血管（MAPCAs） 、Fontan 手术前后侧支循环、B一T分流术后巨大体-肺侧支循环等栓塞。常用弹簧圈是Gianturco coil，对于较大的动静脉瘘可使用Detachable coil。
（四）外科治疗
随着CHD术前诊断、外科技术、体外循环和围术期监护处理等各方面技术的提高，目前倾向于婴、幼儿时期进行手术治疗，以避免心肌不可逆性损害；不同类型CHD的根治性手术的适应证和手术方法也不尽相同。目前国外复杂CHD中约半数手术在生后6个月内完成。
1、简单CHD手术治疗
1.1 室间隔缺损（VSD）症状轻的VSD,可推迟到学龄前手术；大型VSD出现难以控制的肺炎或心力衰竭者，应早手术；6个月-2岁虽然心力衰竭和肺炎被控制，但肺动脉压力进行性增高患儿，宜早手术；干下型VSD易导致主动脉瓣脱垂，宜早手术；修补材料采用多自体心包；手术路经：肺动脉切开及右心房切开。
1.2 房间隔缺损[ASD（II）]
单纯小型ASD（II）症状轻微，可随访至学龄前手术；大型ASD（II）导致反复肺炎或心力衰竭者、或肺动脉压力进行性增高者、或合并有其他心脏畸形，宜早期手术。手术切口：右侧腋下开胸或正中开胸；可直接缝合或补片修补ASD（II）。
1.3 动脉导管未闭（PDA）婴幼儿大型PDA且反复发生肺炎或致心力衰竭，宜早期手术。如合并感染性心内膜炎，则需结合手术和抗炎治疗。有胸腔镜下、非体外循环及体外循环关闭三种手术方法。
1.4 肺动脉狭窄（PS）症状轻微者随访；右心室与肺动脉间压差≥40mmHg需手术；重度者（≥90mmHg）需早期治疗；狭窄特别严重或同时并其他心脏畸形病情危重者，宜在直视下急诊手术。
1.5 主动脉缩窄（CoA）症状轻微者，推迟至4～6岁手术；出现呼吸困难、生长发育差、伴心衰、内科治疗无效、狭窄两端压差≥30mmHg，无论年龄，均一期手术。方法：单纯COA可左后外侧胸壁皮肤切口进胸，如合并其他CHD则经胸骨正中切口。
2、复杂CHD手术治疗
目前认为，大多数CHD包括许多复杂CDH可行一期根治手术；一些复杂型CHD，无根治指征者，只能行姑息手术。常见姑息性手术方法有增加肺血流的如体-肺动脉分流术包括改良Blalock-Taussig术、Potts术及Watrston术等；Glenn分流术、分期Fontan手术等，以及减少肺血流的姑息术如肺动脉环缩术（P-A Banding、PAB）。
2.1 体-肺动脉分流术 包括：①改良 Blalock-Taussig术：即采用人工血管，于右无名动脉与右肺动脉之间搭桥吻合。②Potts术及③Watrston术现已很少使用。适应证：不能纠治的或在婴儿期一期根治死亡率高的复杂青紫型CHD，如PA、重症TOF等。
2.2 Glenn分流术 即将上腔静脉血液直接引入肺动脉，增加肺部氧合血，同时，减少右心室35％-45％的负担。适应证：肺循环严重缺血CHD，如三尖瓣闭锁、重症TOF、PA等；肺动脉分支发育好、肺动脉压力低于4Wood单位；新生儿不宜选用。
2.3 肺动脉环缩术（P-A Banding）适应证：多应用于肺血增多的紫绀型CHD，如心室双入口、三尖瓣闭锁不伴肺动脉狭窄；需行二期快速大动脉调转术的患儿；结合近几年临床研究该术式应慎选。
2.4 Rastelli 手术又称右室-肺动脉带瓣管道连接术。因人造带瓣血管易钙化堵塞，现多采用同种或异种带瓣管道，手术年龄≥4-5岁；远期疗效依赖于带瓣管道的保存疗效。适应证：PTA、PA、DORV伴PS、纠正性大动脉转位（L-TGA）伴PS等。
2.5 Lecompte手术（REV手术）该术式是借助内隧道将左心室血液经过VSD导入主动脉，将游离下拉的自体主肺动脉直接与右心室连接，无需外管道，可随年龄生长，肺动脉总干应有足够长度。适应证：D-TGA/VSD伴PS、DORV（VSD远离大动脉）伴PS者等；内隧道材料多采用同、异种心包或人工材料。
2.6 大动脉转换术（Switch术或Jatene术）即深低温下将异常的主动脉与肺动脉根部瓣上离断，交叉换位吻合到正常解剖位置；手术年龄取决于有无VSD，以免左室心肌退化及肺动脉高压产生。适应证：两心室及大动脉发育好、各瓣膜功能良好、冠状动脉位置正常的TGA；不适合伴心室流出道或PS患儿。
2.7 Nikaidoh手术即深低温下将主动脉连同瓣膜一同离断移植，重新吻合到解剖左心室流出道，一般不需冠状动脉移植。适应证：D-TGA伴主动脉瓣下的室间隔缺损且合并肺动脉狭窄患儿。
2.8 Double-Switch术即心房内转换，使右心房连接解剖右心室，左心房连接解剖左心室，同时行大血管转换术或心室内隧道使左心室连接主动脉，右心室连肺动脉，左心室和二尖瓣承担体循环，解剖纠治；适应证：适用于L-TGA患儿，如L-TGA/VSD，右室或左室双出口的L-TGA。
2.9 二期快速大动脉调转术即先行肺动脉环缩术，同时行体-肺动脉分流术；因室间隔完整D-TGA患儿左心室压力下降，为耐受大动脉调转术后左心室功能，必须使左心室获得快速锻练，7-10天后再行二期大动脉解剖纠正术。适用于D-TGA不伴VSD且出生2--3周内没有及时行大动脉换位术者。
2.10 Fontan 类手术包括腔静脉一肺动脉端侧双向分流术、半Fontan类手术、全Fontan类手术。另有一种1 1/2Fontan手术，即采用腔静脉一肺动脉双向分流术，同时修复心内畸形。适应证：目前常用于矫治单心室、Ebstein畸形、左心发育不良综合征等；手术效果与手术指征密切相关。
2.11 Norwood 术即分期Fontan术。一期手术，切断主肺动脉，其近端连接升主动脉，其远端与锁骨下动脉或与主动脉连接，建立右心室-主动脉通道及主肺动脉通道，切除房间隔；二期手术行改良Fontan术。适用于升主动脉至及其弓降部发育不良时的大血管或伴其它心脏畸形。
另外房内血流转换术（又称Mustand 及Senning术）、“单源化”手术 等术式，因术后高心律失常发生率或高死亡率，目前已少采用。
（五）内、外科镶嵌治疗
即对于小婴儿肌部室缺，采用外科开胸，导引钢丝经右室表面通过室间隔缺损到左心室（经食道超声定位），再由心内科医师放置封堵伞。近年美国哥伦布儿童医院对HLHS患儿采用镶嵌治疗取得良好效果；手术分3期，1期是在新生儿期心外科医师开胸，心内科医师在动脉导管和房间隔处分别放置支架，然后外科医师于左、右肺动脉处作环缩；2期手术即2个月后行新的主动脉成形和半Tontan术；3期手术即在2岁左右由内科医师通过颈内静脉和股静脉分别放置导管，建立“轨道”，将可膨胀特殊支架放置到适当位置释放，形成内管道的Fontan术。也适用于单心室病人。
（六）微创治疗
广义的微创心胸外科包括非传统路径进胸、胸腔镜辅助外科治疗、免开胸体外循环等。
1、右外侧小切口、胸前正中小切口该方法包括右腋下、右胸前外侧和胸骨正中小切口。适用于年龄稍大、心脏畸形较简单患者；多采用胸前正中小切口或右外侧开胸，手术切口隐蔽，创伤小，术后心肺功能恢复快，具有美容价值；同时也具有潜在风险，术中一旦发生任何变故，应紧急采取措施，如扩大手术切口或改行胸骨正中切口。北京阜外医院、上海市儿童医院等均取得良好效果。
2、胸腔镜主要用于心外手术，如动脉导管的夹闭、复杂先心病中较粗的体-肺侧支血管封堵；用于心内探查直视手术中不易直接看见的部位，如肌部室缺定位和修补等；可对病变的二尖瓣或主动脉瓣进行手术纠治等。
（七）心脏移植
心脏移植手术起自80年代，手术主要包括二大类：1、继发性心脏病，如扩张性心肌病等；2、先天性心脏病，包括复杂畸形外科手术无法纠治、CHD终末期心衰、左心发育不良或术后状况恶化病人。目前美国是世界上小儿心脏移植手术最多国家，5年存活率已达72％，最大问题是供体来源少及其他亟待完善的环节。
