1.β-珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）重型 外周血图片显示小细胞低色素性贫血，红细胞大小不一，中央淡染区扩大，红细胞异常，呈靶形，碎片状，有核红细胞，点彩红细胞，多色红细胞，豪氏周边囊肿；网织红细胞正常或升高。骨髓图显示红细胞系统增殖明显活跃，以中间和晚期幼年红细胞为主；成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞渗透脆性明显降低。HbF含量明显增加，多为>0.40，这是诊断严重β-地中海贫血的重要依据。颅骨X光片显示颅骨内外板变薄，板障增宽，骨皮质间有垂直的短发状骨刺。
（2）成熟红细胞的轻度形态改变，红细胞渗透脆性正常或降低，血红蛋白电泳时HbA2含量增加（0.035-0.060）是本型的特征，HbF含量正常。
（3）中间型 外周血和骨髓图像变化如重，红细胞渗透脆性降低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增加。
2、α-珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐血中Hb Bart'含量为0.01～0.02，3个月后消失。
（2）轻型 红细胞形态轻度改变，如大小不等、中心光染色、异质性等；红钮扣细胞通透性脆性降低；变性珠蛋白囊阳性；HbA2和HbF水平正常或略低。脐带血Hb Bart's水平为0.034至0.140，在出生后6个月完全消失。
（3）中间型 外周血和骨髓图谱的改变类似于重度β地贫；红细胞渗透脆性降低；变性珠子呈阳性；HbA2和HbF水平正常。出生时血液中含有约0.25的Hb Bart's和少量的HbH；随着年龄的增长，HbH逐渐取代HbBart's，其水平为0.024至0.44。包容体产生试验为阳性。
（4）重型 外周血成熟红细胞的形态改变与重型β地贫一样，有核红细胞数和网织红细胞数明显增加。血红蛋白几乎全是Hb Bart's，或同时有少量的HbH，没有HbA、HbA2或HbF。
