本病常与性腺功能低下症(HH)相区别。后者的睾丸小而软,外生殖器和第二性征发育不良,妇科炎症较少见,身材较高,上下肢过长,血浆促性腺激素低,血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞有明显异常,染色体核型正常。
诊断:
发育期前通常难以诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型高,双侧睾丸较小,双侧乳房肥大是典型的发现。X小体阳性,染色体组织型为47和XXY,可确诊。
诊断的依据是没有腋毛的临床症状。腋毛缺失的具体症状也可以通过检查体内雄性激素睾丸素的水平来确定。
本病常与性腺功能低下症(HH)相区别。后者的睾丸小而软,外生殖器和第二性征发育不良,妇科炎症较少见,身材较高,上下肢过长,血浆促性腺激素低,血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞有明显异常,染色体核型正常。
诊断:
发育期前通常难以诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型高,双侧睾丸较小,双侧乳房肥大是典型的发现。X小体阳性,染色体组织型为47和XXY,可确诊。
诊断的依据是没有腋毛的临床症状。腋毛缺失的具体症状也可以通过检查体内雄性激素睾丸素的水平来确定。