抽动障碍的病因尚未完全明确。其中,以发声与多种运动联合抽动障碍的病因研究最多。该障碍病因复杂,可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果。
遗传因素
目前研究表明该障碍与遗传因素有关,但遗传方式尚不明确,可能为常染色体显性遗传,外显率受多种因素的影响而不全。此外,研究发现在一些家庭中,Tourette综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症之间存在的一定联系,因此,提示Tourette综合征、其他类型的抽动障碍、强迫症可能为共同的遗传易感性的不同表达。
神经生化因素
该障碍与神经生化因素之间的关系非常复杂,且尚无最后定论。患儿可能存在以下异常:①多巴胺活动过度或受体超敏;②苍白球等部位谷氨酸水平增高;③去甲肾上腺素功能失调;④五-羟色胺水平降低;⑤乙酰胆碱不足,活性降低;⑥γ-氨基丁酸抑制功能降低;⑦基底节和下丘脑强啡肽功能障碍。目前,最受关注的是兴奋性氨基酸,如谷氨酸和多巴胺系统间相互作用的异常。
脑器质性因素
约50-60%的该障碍患儿存在非特异脑电图异常;少数患儿存在头颅CT的异常,如脑萎缩;部分患儿存在左侧基底节缩小及胼胝体减小,提示患儿可能存在皮质-纹状体-丘脑-皮质通路的异常和脑的偏侧化异常;PET研究提示患儿存在双侧基底节、额叶皮质、颞叶的代谢过度。
社会心理因素
应激可诱发有遗传易感性的个体发生该障碍。
其他
有研究报道该障碍可能与β溶血性链球菌感染引起的自身免疫有关。药物中枢兴奋剂、抗精神病药也可诱发该障碍。