俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。
我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。蚕豆病是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺乏者进食蚕豆后,随后发生的急性溶血性疾病,又名胡豆黄,蚕豆黄。常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
患者通常于进食蚕豆后24~48小时内发病,表现为急性血管内溶血,有全身不适,发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。其发病与否,病情轻重与吃蚕豆的数量无关,有时吃1~2粒也难幸免,有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病,甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。
本病的贫血程度和症状大多很严重。一般病例症状持续2~6天。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调,可以致死;但如果及时得到救治,能摆脱危险而康复。在低发地区,本病易被忽视而漏诊。