耳聋基因的复合杂合变体

22周羊水穿刺单基因检测胎儿有大前庭导水管综合症,可以继续妊娠还是终止妊娠好,大儿子也有大前庭
发布于 2022-09-10 12:00
共有3个回答
这种大前庭导水管综合征(LVAS)也被称为获得性前庭导水管扩大。在这个阶段没有有用的治疗方法。近年来,高分辨率CT的应用使得这种疾病的治疗率不断下降。过去这种疾病的诊断和治疗率很低。最初主张做内淋巴囊减压术,但效果并不理想。我们不能建议你是否继续怀孕。
追问
我和老公是等位基因不同位点,胎儿也是大前庭是吗
回答
父母一方有遗传几率就很大了。
追问
我和老公都是携带者,现在胎儿检测到的结果如上,我想知道那个疑似致病是不确定的意思吗,如果不确定还有一个杂合基因,那不就只是携带的问题,如果只是携带就不会发病呀
回答
是的,不确定,遗传病不是百分百遗传或发病的,其中几率问题无法确定,显性即发病,隐形携带不发病,有的遗传病直接遗传,有的是隔代遗传。
追问
那肚子里的是显形还是隐形的
回答
抱歉!您需要到专科权威医院问诊。
回答于 2022-09-10 13:17
耳聋基因的杂合突变是有可能遗传的,因为常染色体、隐性耳聋是遗传的。位于常染色体上,有看不见的基因控制遗传,这样的孩子只会出现两个独立的,来自父母双方的等位基因,是致聋的基因。
追问
所以胎儿出生一定会致病是吗
回答
这个还是建议面诊,以免误诊
回答于 2022-09-10 20:45
Smc26a4属于遗传性感音神经性耳聋的遗传原因,它与前庭梅花的扩大密切相关。这个基因往往属于常染色体隐性遗传,如果是杂合子突变,那么就意味着孩子是这个基因的携带者,孩子本身不一定是聋子,但孩子长大后,结婚时要避免与有相同基因图谱的异性结婚,防止生出先天性耳聋的孩子 。
追问
是复合杂合变异哦
回答
变异和突变差不多。
追问
就是不是携带的意思,能不能生还是终止
回答
不建议可以继续妊娠。
追问
因为我大儿子是大前庭导水管综合征,现在胎儿的基因和大儿子一模一样,出生也是大前庭,可以继续妊娠吗
回答
不建议继续妊娠。
回答于 2022-09-11 01:04
问了“耳聋基因的复合杂合变体”的人还对以下问题感兴趣
13时候查了孕妇耳聋基因检测,结果出来显示有一项杂合突变型,不知道对孩子有没有影响
发布于 2022-04-19 04:30
2个回答
母亲是a地贫标准型携带者,孩子6个月检查出来是基因缺失,a1基因杂合子(-/aa)是什么意思,孩子地贫是什么型,是静止型携带者还是标准型携带者
发布于 2022-06-08 04:26
3个回答
孕7月查脱氧核糖核酸显示为ct杂合突变型低度危险,是说基因有问题吗?担心
发布于 2022-09-18 11:34
3个回答
软骨发育不全是杂合子吗
发布于 2023-10-15 18:48
3个回答
怀孕16周的时候检查耳聋基因,有一项线粒体基因突变,我想问一下这个治聋风险是多少?医生只告诉我不让我吃一些药物,是不是我和宝宝只要不吃那一类药物就不会有耳聋。
发布于 2022-06-26 06:27
4个回答
烦请病友帮我看看耳聋基因筛查报告结果。一家三口的,非常感谢!
发布于 2024-04-13 20:26
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新生儿第一次足底血显示耳聋基因异常,对孩子有什么影响,会影响听力吗
发布于 2022-07-05 13:17
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新生儿筛查出耳聋基因阳性。但是一个月,三个月做听力筛查都通过了。但是第一次和第二次脑干反射ABR左耳反应时间长。请问有可能是耳聋吗?
发布于 2022-06-22 08:45
3个回答
叶酸杂合突变型ct,需要吃几个叶酸,什么牌子的好点呢
发布于 2022-05-29 03:55
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怀孕12周抽血检查检查报告SMN1第7第8外显子杂合缺失这个应该怎么办
发布于 2022-07-11 01:02
3个回答