2岁宝宝疑似肝豆核变性

一岁半宝宝下肢肌张力高，发育迟缓，不能走路，剪刀步，脑部核磁共振正常，脊椎核磁共振正常，一岁零三个月前一切正常

发布于 2022-05-03 14:23

共有4个回答

她在你面前完美无瑕，我在你面前丑态毕露

这个主要是看有没有家族遗传病史，注意出生时有没有早产和缺氧性脑病史，有没有高热惊厥等异常。请注意，铜蓝蛋白和肝功能检查的组合是异常的。

回答于 2022-05-03 14:49

我们始终都在练习着微笑，终于变成了不会哭的人

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，基本上是由染色体突变引起的，导致铜在体内蓄积，对肝、肾等不同器官造成损害。主要症状包括肝病症状、神经症状、精神症状和角膜色素环。

回答于 2022-05-03 15:14

One day I passed，one day I missed...one day left，I gotta grasp it.一天路过

您好，根据您描述的情况，如果检查正常，这个说明没有问题。它可能是由缺锌和缺钙等因素引起的。主要是注意适当补锌、补钙和饮食注意增加营养。这种情况最好去医院化验微量元素，查血常规看看是否正常。

回答于 2022-05-03 15:40

我怕拼命对我好的人，一瞬间抽离然后再对我冷淡

这是一种与铜代谢有关的遗传性疾病。诊断需要铜蓝蛋白或 24 小时尿酮。确诊后及时进行促酮治疗，加强康复治疗，明确病因是治疗的重中之重。预防并发症，减少后遗症，

回答于 2022-05-03 16:05

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