2岁宝宝疑似肝豆核变性

一岁半宝宝下肢肌张力高,发育迟缓,不能走路,剪刀步,脑部核磁共振正常,脊椎核磁共振正常,一岁零三个月前一切正常
发布于 2022-05-03 14:23
共有4个回答
这个主要是看有没有家族遗传病史,注意出生时有没有早产和缺氧性脑病史,有没有高热惊厥等异常。 请注意,铜蓝蛋白和肝功能检查的组合是异常的。
回答于 2022-05-03 14:49
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,基本上是由染色体突变引起的,导致铜在体内蓄积,对肝、肾等不同器官造成损害。 主要症状包括肝病症状、神经症状、精神症状和角膜色素环。
回答于 2022-05-03 15:14
您好,根据您描述的情况,如果检查正常,这个说明没有问题。 它可能是由缺锌和缺钙等因素引起的。 主要是注意适当补锌、补钙和饮食注意增加营养。 这种情况最好去医院化验微量元素,查血常规看看是否正常。
回答于 2022-05-03 15:40
这是一种与铜代谢有关的遗传性疾病。 诊断需要铜蓝蛋白或 24 小时尿酮。 确诊后及时进行促酮治疗,加强康复治疗,明确病因是治疗的重中之重。 预防并发症,减少后遗症,
回答于 2022-05-03 16:05
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