软骨发育不全是杂合子吗

软骨发育不全是杂合子吗
发布于 2023-10-15 18:48
共有3个回答
常染色体显性遗传病是指致病基因,在常染色体上亲代只有一个显性致病基因,传递给子代子代就会表现性状,比如软骨发育不全,颧骨不全,它的特点是患者为杂合子型,亲代中,有一人患病,父母一方有病,子女有50%的风险率。
回答于 2023-10-15 19:08
软骨发育不全是由于软骨骨缺陷导致的,属于骨骼发育的一种异常,这种异常在小儿时期就表现的比较明显。所以软骨发育不全的人最后长不高,可能在1m左右,能到1.2m都算比较高,就是所谓的侏儒,是最常见的一种遗传病。
回答于 2023-10-15 19:28
软骨发育不全会导致发育迟缓,或者是发育在一定时间内停滞,在临床上具有一定的遗传性,还会出现侏儒的现象,侏儒不影响生育,在孕期一定要进行羊水的抽检,发现异常可以终止。
回答于 2023-10-15 19:53
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