16号染色体p11.2643kp杂合缺失
宝宝九个月了，抽搐，在医院做核磁共振，脑电图，ct均没有问题，医生说做一个基因，结果新生突变，16号染色体p11.2643kp杂合缺失，致病性，宝宝抽搐是一定是这个引起来的吗？但是脑电图一直没有做出来，这一定是癫痫吗？有没有这种类似的病例但是没有病发的呢？我看还有可能影响生长发育缓慢等，这个是可能会出现，还是必然会出现？
发布于 2023-12-21 12:09
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想你的时候，有些幸福，幸福的有些难过
相关基因检查确诊16号染色体部分基因缺失。可能会诱发一些疾病的发生，大多数孩子会有生长发育迟缓以及自闭症的症状。如果是女孩16号染色体异常。轻度的对身体发育没有影响，严重的可能会影响生育功能。16号染色体基因缺失的儿童可能会患病，也可能不患病。脑电图检查没有癫痫性放电特征，不是癫痫。
追问
你好医生，我们这的儿童医院神经内科说孩子已经抽搐两次了，即使脑电图没有抓到放电但是也需要喝上药
回答
基因部分缺失引起抽搐需要用药治疗，遵医嘱服用药物
回答于 2023-12-21 12:49
千变万化的是人心，纹丝不动的才是命运
如果9个多月的宝宝存在临床抽搐的这种情况下，是需要到医院做相关的检查并治疗的，如果脑电图脑核磁共振等检查无异常的话，那么有可能和染色体杂合缺失有很大的关系，是可以到遗传科门诊做进一步的咨询。
追问
神经内科的医生让喝上癫痫药了，这种的再喝上药几年可以就不喝了吗？会不会好？
回答
有这种可能的。
追问
那宝宝这种基因缺失的，以后和正常孩子有不一样的吗？
回答
应该不要紧的。
回答于 2023-12-21 14:49
我们终究会死，所以我们的人生目标不该是长命百岁
16号染色体杂合性缺失或者是片段缺失。说明有可能胎儿发育异常或者还有一些隐性的疾病。这种情况一般需要到胎儿医学科或者是遗传科进一步就诊，要听一听遗传科专家的意见。它与遗传因素是有一定的关系的。
追问
好的医生，谢谢
回答
啊知道
回答于 2023-12-21 18:09
问了“16号染色体p11.2643kp杂合缺失”的人还对以下问题感兴趣
莂嗐怕，莂犯傻，莂轻昜剪呿苌发。
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提问者
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