常規的羊水穿刺術後要經過一系列複雜的步驟,如培養、收穫、染色、讀取羊水進行胎兒染色體核型分析,這需要幾周的等待時間。這幾周對孕婦和她的家人來說都是一種折磨,尤其是隨著孕周逐漸變大,胎動也越來越明顯,更增加了孕婦的恐懼感,因為幾周後被告知胎兒有問題,需要引產,因此臨床需要快速診斷。
對於一些焦慮的、高風險的、年齡較大的婦女,可以考慮進行快速診斷,以儘早知道胎兒是否正常。一些醫院可以使用熒光原位雜交技術(FISH)來分析羊水中的胎兒細胞,利用13、18、21、X和Y的染色體特異性DNA探針來檢測胎兒最常見的染色體異常。通常2-3天就可以得到結果,基本上涵蓋了95%的常見染色體異常。如果有兩個染色體位點,說明染色體數目正常,如果在21號染色體上有三個染色體位點,說明胎兒可能是唐氏綜合症系,結合常規的核型分析,可以早期得出結論。