1、水腦:有許多水腦或水腎的狀況,都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2、全盲:胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激,因此不會睜開眼睛,所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3、聽力:在胎兒5~6個月大時,聽力已有發育,但目前沒有任何的方式可以得知,胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天心臟病:心臟的心房中隔(即卵圓孔),以及動靜脈導管,都是在出生後才會逐漸關閉,雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病,卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞:腸胃道的阻塞病變,極少數會出現在懷孕24周之前,因為胎兒在懷孕前期,很少大口的吞進羊水。
6、肢(指、趾)端異常:像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況,也因為胎兒常處於握拳狀態,幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒症:有部分的侏儒症狀,無法在早期診斷出來。因為胎兒在6~7個月大的時候,就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常:絕大部分的生化代謝異常疾病,例如黏多醣症,都要等到寶寶出生進食後,才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常,在產前無法辨認,除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。