遺傳疾病導致男性不育
(1)Klinefelter氏綜合症：
它有許多名稱，如曲細精管發育不全症、硬化性曲精小管退行性病變症、先天性睪龍發育不全症、原發性小睪丸症等。本症在青春期前表現輕微，常不被注意。至青春期出現典型的症狀是睪丸小而硬，長徑不超過2釐米，約為正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長。鬍鬚稀疏，約有半數於青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。
(2)XX男性綜合症(XXmales)：
本綜合症的染色體組型為46，XX，但內外生殖器為男性，至青春期呈現稍差的男性第二性症。其臨床表現、病理所見及內分泌檢查都類似於Klinefelter綜合症。
(3)無睪丸症(Anorchia)：
本症細胞核型為正常男性型，46，XY，內外生殖器官皆為男性，但先天性無睪丸，致使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。第二性徵為幼稚型，陰莖短小，呈現陽痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，為典型的原發性單丸功能障礙。
(4)Rosewater氏綜合症：
又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出現乳房發育，乳房活儉可見腺泡及導管增生，類無睪症體型，無明顯男性第二性徵，性慾低下，多數育，陰莖及前列腺均小，睪丸大小接近正常。睪丸活儉可見曲細精管中生精細胞發育停滯，間質細胞數目減少。血漿軍酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量減少。
