特納綜合徵與耳鼻喉科疾病到底有甚麼關係？

特納綜合徵是一種由X染色體畸變引起的常見的遺傳性疾病，也被稱為先天性卵巢發育不全。患者為女性，由於其先天性卵巢發育不良、卵巢功能低下和雌激素分泌不足，在發育過程中可能表現出青春期第二性徵發育不良、原發性閉經、身材矮小和體表畸形。大多數患者首先選擇諮詢內分泌醫生。然而，約有60-90%的患者合併有耳鼻喉科疾病，而這些疾病往往被忽視了。
1.特納綜合徵與耳鼻喉科疾病之間到底有甚麼關係？

由於特納綜合徵的染色體缺陷，在胚胎期會出現各種發育障礙，主要表現在耳鼻喉科：複發性中耳炎、聽力下降、前庭功能障礙、內耳畸形、耳廓畸形，以及高顎穹、小下頜、頸蹼等頭面部畸形。其中最明顯的是耳部和頭面部的發育畸形，而最容易被忽視且後果嚴重的症狀是耳聾。
2.耳聾合併特納綜合徵會有甚麼表現？
首先，綜上所述，這些聽力損失可分為三種類型：傳導性、感音神經性和混合性聽力損失。在兒童時期，由於顱底結構發育不全而反覆發作的中耳炎會引起傳導性聽力損失，影響孩子在課堂上聽講的能力，並造成一些人際交往的困難。儘管大多數患有傳導性聽力損失的兒童會隨著年齡的增長和發育而得到改善，但聽力不佳對語言發育和學習的影響可能是無法彌補的。如果任其發展，可能會導致聽力損失進一步加重，最終形成粘連性中耳炎--分泌性中耳炎的嚴重後遺症。
對於成年人來說，聽力損失大多表現為感音神經性聽力損失，它大多無聲無息地發生，在你知道之前，它可能已經對你的生活產生了影響。神經性聽力損失的諸多原因尚不清楚，但可以肯定的是，它在特納患者中的發病率不應低估。據估計，在40歲時，只有約40%的患者具有正常40歲女性的聽力水平。
3、我們應如何及時發現這些疾病？
如前所述，如果任由耳聾的症狀發展下去，那麼就會產生不可逆轉的後果。我們應該怎麼做呢？早在2007年，特納綜合徵研究小組的指南就已經指出，聽力篩查應該成為所有年齡段兒童的篩查項目。因此，我們建議對耳鼻喉科疾病進行常規篩查，以便早期診斷和干預。
為了實現這些耳鼻喉疾病的診斷，我們需要進行聽力學、內耳功能和影像學檢查，以明確相關症狀的組合，包括：純音測聽、聲導率、前庭功能檢查、異常耳聲發射檢查（DPOAE）、顳骨CT檢查和電喉鏡檢查，特殊情況下可能需要做MRI。
4.如果發現這些疾病，需要怎樣治療？
總的來說，由於特納綜合徵的特殊性，無論是否診斷出合併有耳鼻喉疾病，都需要對所有病人進行長期隨訪。建議每六個月至一年進行一次聽力檢查，以觀察聽力的變化。
對於明確的中耳炎患者，根據病情需要進行不同的治療，如鼓膜穿刺引流、鼓膜置換甚至中耳乳突手術；對於非中耳炎引起的傳導性聽力損失，需要進行鼓室探查以明確進一步的治療方案。對於神經性聽力損失的患者，可以尋求早期的聽力保護指導，對於嚴重聽力損失的患者
對於神經性聽力損失的患者，可以尋求早期的聽力保護指導，對於嚴重聽力損失的患者，可以安裝助聽器甚至是人工耳蝸。
因此，我們不能忽視特納綜合徵合併的耳鼻喉科疾病，越早診斷和干預，越能延緩這些合併症的發展，將不良後果降到最低。