1許多的遺傳性疾病是由於懷孕前沒有做檢查，等孩子出生後才發現，但已為時過晚，給父母和子女造成了不必要的痛苦。現代醫學已經很發達，一些遺傳性疾病可以通過染色體的檢查來預防。檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用喹吖因對人體染色體進行染色，在每條染色體上顯現出寬窄和位置不同的橫向條紋來，再以熱、鹼、鹽和酶等不同處理後，顯示出一系列著色濃淡相間的橫條紋，叫做染色體帶型。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。
2目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。基因轉移技術：基因治療一般採用更換、校正、增補基因等三個基因策略，就目前的治療水平而言,還做不到更換和校突變基因,可行的策略是通過某種載體,將正常基因移到遺傳病患者細胞內使之表達,以達到治療的目的，此即為基因轉移技術。
3母親要飲食要以清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。這要小孩子吃的母乳營養充足對小孩子就比較好。
