1.血液檢查:包括血糖、肝功、腎功、血沉、乙肝和丙肝的血清學常規檢查;血清甲狀腺素和生長激素水平檢測;血清維生素B1、B6、B12和維生素E濃度檢測;風溼系列、ANCA、免疫球蛋白電泳、冷球蛋白、M蛋白、抗GM-1抗體、抗GD1a抗體、抗MAG抗體、腫瘤相關抗體(抗Hu、Yo、Ri抗體)等與自身免疫有關的血清學檢查;帶狀皰疹病毒、鉅細胞病毒、HIV-1及Borrelia Burgdorferi螺旋體的血清抗體檢測;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測。
2.尿液檢查:包括尿常規、本-周蛋白、尿卟啉以及尿內重金屬排洩量。
3.腦脊液:除腦脊液常規外還應查抗GM-1、GD1b抗體。
4.疑有副腫瘤周圍神經病、副蛋白周圍神經病或POEMS綜合徵時應行胸部和骨骼X線以及骨髓細胞學檢查。
5.基因缺陷分析:一些遺傳性周圍神經病可通過基因缺陷檢測明確診斷,如TIR突變檢測用於澱粉樣周圍神經病的診斷,PMP22基因缺失用於遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷,PMP22重複、Po突變和ligandin-32基因分析分別用於CMT1A、1B和X連鎖遺傳型CMT的診斷。