1、正常胚胎髮育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇在11~14周左右相通。相通之前，少量淋巴液積聚在頸部形成暫時性的NT增厚。正常胎兒在14周後應消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲，從而出現明顯頸部淋巴迴流障礙，淋巴液過多地積聚在頸部，NT增厚明顯，甚至到孕中期發展為淋巴水囊瘤。
2、染色體核型正常的胎兒，有先天性心臟畸形時常出現NT增厚，可能與心功能衰竭有關。心功能衰竭時靜脈迴流障礙，導致頸靜脈壓升高，淋巴管內淋巴液迴流受阻，淋巴液過多積聚在頸部，形成NT增厚。
3、唐氏綜合徵胎兒頸部皮膚細胞外透明基質增加，細胞外液被大量吸附於透明基質的間隔內，使頸部皮膚髮生海綿狀改變，形成NT增厚。
4、先天性膈疝，因腹腔內容物疝入胸腔使胸腔內壓力升高，一側肺內佔位性病變，因該側肺體積增大，造成縱膈移位靜脈迴流受阻，致死性骨骼畸形胸腔極度狹小胸腔內壓力升高等都可使靜脈迴流受阻和靜脈充血。當靜脈血返流至頸部頭部時，NT出現增厚現象。
