新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中佔最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常。
有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生後不久，就進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。
採血應當在嬰兒出生72小時並吃足6次奶後，進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後1個月。
採血部位多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒後用一次性採血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血後將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒採集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
採血檢測後一般半個月就會出來結果。通知複查有多種原因不代表孩子就患上了某種疾病。最常見的原因是第一次的血樣數量不足，無法完成全部試驗。為了完成全部試驗需要再次採血。這並不說明您的孩子有病。當然也有可能發現第一次試驗有點問題，但又不能下最後結論，為慎重起見，不得不重做一次試驗。一般而論，只有在重複試驗異常時，醫生才考慮有重新評價的必要。總之，如果您一旦收到複查通知，您就要儘快帶您的孩子去複查，以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早，後遺症越少。
