畸形篩查分為三種方式：
1.血液篩查
包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。
2.超聲篩查
包括在孕11～14周時的胎兒頸後透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查，來評估胎兒染色體非整倍體畸形。此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。
3.侵入性操作檢查
絨毛取樣檢查 進行胎兒染色體檢查，孕11周後進行，用於診斷染色體及基因疾病，通常經腹穿刺取樣。
羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周後進行，進行胎兒染色體核型分析。
胎兒血取樣 在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血，用於診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周後進行。
醫生叮嚀 侵入性檢查一般有1%的流產率，這也是孕媽媽們最為擔心的一點。但是，如果孕媽媽有相關指徵一定要聽從醫囑，按要求檢查。
