染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃、72小時培養,獲得大量分裂細胞,然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期,以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條 XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。