目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大於正常參考值幾率(如1/275)，則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
(1)AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便於臨床判斷。例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。(3)關於21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/2704、唐氏篩查值是修正值。
影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
