發布於 2023-08-23 05:56

  關於唐氏綜合症

  唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合徵的孩子大多為嚴重智能障礙,並伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。

  哪些夫妻易生“唐氏綜合徵” 缺陷嬰兒

  據悉,我國唐氏綜合徵的發病率為1/800-1/600,神經管畸形的發病率為1/700。據專家介紹,現代人因為環境影響及不正常的生活習慣,容易產生自身的基因突變,任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

  專家提醒,下列7類夫妻屬高發人群:

  1、妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等

  2、受孕時,夫妻一方染色體異常

  3、夫妻一方年齡較大

  4、妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等

  5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或汙染環境下工作

  6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦

  7、夫妻一方長期飼養寵物者。

  唐氏綜合徵,目前既無有效預防方法,也無有效治療方法,只有通過產前篩查及早發現,及時採取措施。目前可通過唐氏篩查發現唐氏綜合徵,通過產前篩查和產前診斷能發現80%的唐氏綜合徵。

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唐氏綜合徵俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。 唐氏綜合徵目前尚無有效的治療手段,對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。唐氏篩查無副作用,既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有痴呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐
發布於 2023-11-12 09:12
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(1)、AFP(甲胎蛋白) AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28-32周時達高峰,以後又下降。 懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。 (2)、FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛
發布於 2023-08-08 04:47
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唐氏篩查,就是通過抽取孕婦血清進行檢測,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算出胎兒患有唐氏綜合徵危險係數的高低。 唐氏篩查的結果是一個概率問題,根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險係數,但並不代表最終確診,國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大於1/270即為高危人群,表示胎兒患唐氏綜合徵的危險性較高。 準媽媽在懷孕期間都應該做唐氏篩查,唐氏篩查的時間為孕14周~孕2
發布於 2023-05-23 14:30
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唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。 早期唐氏篩查 孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例,但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存
發布於 2023-08-23 23:44
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1.甚麼是唐氏篩查呢?它是一種通過抽取孕婦的血液,檢測母體血液中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,結合孕婦的自身情況,孕周、年齡、體重等,計算出胎兒先天性畸形的危險係數的檢查方法。 2.任何一名孕婦都有可能懷上先天性畸形的患兒,所以唐氏篩查是很要必要的。唐氏篩查不會遺漏每一位懷有患兒的孕婦,建議每一位孕婦都做一下唐氏篩查,以免以後給家庭和生活帶來困擾。 3.唐氏篩查在甚麼時候做最合
發布於 2023-08-30 03:12
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唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。 早期唐氏篩查 孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例,但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存
發布於 2023-10-01 11:50
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儘管有許多準媽媽對唐氏篩查提出質疑,儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出的結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。 我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶! 一定有準媽
發布於 2023-08-23 23:31
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患者:病情描述(發病時間、主要症狀、就診醫院等):(1)我最後一次月經時間是12月31日-1月3日,平時經期都很準。(2)做唐氏時間是4月26日(3)報告上我的孕周,醫生算錯,寫我孕18周1天(4)trisomy18指數是1:287(5)我的出生年月日:1985-9-27,體重52kg1、重新計算我的孕周2、trisomy18是否仍偏高?3、是否需要進一步檢查?醫生:你好,目前各家醫院唐氏篩查使
發布於 2023-02-24 08:36
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1、早唐和中唐哪個更準確?作為篩查手段,早唐和中唐都不能確診,所以談不上準確,沒有“準確率”一說。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標準。從國內目前開展的情況來看,早唐的檢出率高於中唐,假陽性率低於中唐。早唐的檢出率在85%左右,假陽性率在3%左右,中唐的檢出率在65-75%,假陽性率在5-8%。2、既然早唐更準確為甚麼很多地方不做?早唐
發布於 2023-02-24 16:56
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唐氏綜合徵是人類最常見的一種染色體病,我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終身無法治癒,因此給家庭帶來了沉重的精神和經濟負擔。定期到醫院做檢查的準媽媽,醫生一般會建議做唐氏篩查,以篩查腹中寶寶是否有先天愚型。但是這項檢查出具的結果卻僅是風險預測,沒有確定的結果,令準媽媽們糾結萬分、無所適從。 唐氏綜合徵的發生具有隨機性,隨著環境汙
發布於 2023-03-26 18:24
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