大前庭導水管綜合徵

隨著現代科學技術的發展，診斷水平的提高，許多新的疾病被發現。20世紀70年代末，隨著CT的問世，人們發現了一種新的致聾疾病，主要表現為幼兒波動性感音神經性耳聾和眩暈。1978年正式命名為LVAS，現在研究發現它是一種遺傳性疾病，是染色體定位7q31的遺傳缺陷，缺陷存在於D7S501和D7S2425之間。它是不復雜的隱性疾病，除了前庭導水管擴大外，不與其他內耳畸形合併。正常人的前庭導水管是0.5-1.4毫米，大於1.4毫米則被認為是導水管擴大。前庭導水管連接前庭管和內淋巴囊，正常大小的前庭導水管對於維持內淋巴液的代謝是必要的。當前庭導水管因先天性發育異常而增大時，內淋巴液可從內淋巴囊通過增大的前庭導水管倒流到耳蝸或前庭，損害感覺毛細胞，引起耳聾或眩暈。1%的耳部影像學患者存在巨大的前庭導水管；患兒出生時聽力通常接近正常，大多數在3-4歲時發病；感冒和外傷往往是發病的誘因，即使是輕微的外傷也會引起嚴重的感音神經性耳聾和眩暈。用神經營養劑治療在一定程度上是有效的，一些兒童的聽力可以恢復到原來的水平，但仍然比正常兒童的聽力差，而且聽力往往是波動的。對這種情況沒有特殊的治療方法。早期發現和預防措施可以延緩病情的發展，孩子出生後聽力接近正常，雖然處於亞臨床階段，但細心的家長會發現，孩子說話晚，口齒不清，感覺或外傷發作後聽力下降有時是可逆的，如及時到醫院耳科DeepL 聽力和平衡功能檢查可以幫助診斷，做顳骨CT檢查可以確診，早期確認該綜合徵並採取預防措施，尤其要防止頭部碰撞。特別是預防頭部撞擊，可保持較多的聽力儲備，防止因一次外傷而導致嚴重的聽力損失。對於那些影響語言交流的嚴重聽力損失，可以安裝助聽器並提供語言訓練。對於嚴重失聰的兒童，如果有條件，建議儘早進行人工耳蝸植入。這很昂貴，但目前是改善聽力的唯一方法。