Lamin A基因的突變,是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。Lamin A基因的突變與早衰症的細胞老化有關,可能是由於Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變,細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰症綜合症中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步瞭解早衰症中發生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰症。早衰症患者通常具有小而虛弱的身體,就像老人一樣。
接下來症狀將發展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。早老症患者可發生動脈粥樣硬化。由於心血管和腦血管的病變常早年夭折。
除此之外,早衰症患者通常對陽光敏感,這是因為此病患者的身體無法進行正常人的DNA修復工作,而失掉細胞複製及蛋白質製造的功能。目前,有兩個與早衰症有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現,其中CSA基因位於第5號染色體上。這兩個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修復以及複製轉譯機能有關。
“動脈硬化”是早衰症患者常見的症狀。在早衰症患者中,高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老症患者身上皆可看見。根據此臨床發現,科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早衰症的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病,例如Werner綜合症、Cockayne綜合症或著色性幹皮症,早衰症並非是由具有缺陷的DNA修復程序所引起。因為這些“加速老化疾病”展現了老化的不同面向,但是並非是每個面向。它們常被稱之為“部分早衰症”。
2003年,美國國立人類基因組研究所(NHGRI)、兒童早衰症研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰症是由單個基因的微小變異導致的。他們發現,兒童早衰症並非遺傳所至,而是人體內一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發生突變導致。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接,一但它發生突變,將會使細胞核處於不穩定狀態,加快人體的發育和衰老,其速度相當於正常速度的8倍,從而導致早衰。
研究小組負責人弗朗西斯·柯林斯博士:“我現在要宣佈的是,這段獨立的基因(LMNA)現在能被複製成7種不同的基因,通常基因的突變結果取決於發生基因突變的位置。也就是說基因發生突變位置的不同,將會導致人們患上不同的疾病,比如肌肉營養失調、脂肪代謝障礙、原發性心肌病、以及神經病等疾病,所有這些都可能因為基因突變而產生,我們現在關注的這段引起兒童早衰症的基因十分特殊,因為它(LMNA)直接影響基因的鏈接,(它的突變)會對整個人體造成重大的影響。“
LMNA 基因為lamin A和lamin C 二種蛋白編碼,何奇森-吉爾福德兒童早衰症的突變導致LMNA 產生異常的lamin A 蛋白,從而導致細胞核膜不穩定,容易讓組織器官因強大身體力量而受傷,如心血管和肌骨骼系統。