篩查疾病的種類依種族、國家、地區而別，還與各國的社會、科學技術的發展、經濟水平及疾病危害程度有關。
國際公認的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發病率;②早期缺乏特殊症狀;③危害嚴重;④可以治療;⑤有可靠的並適合大規模進行的篩查方法。
1974年歐洲召開的一次會議上曾推薦20種疾病作為篩查內容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、楓糖尿症、組氨酸血癥、半乳糖血症等。2006年美國醫學遺傳學會新生兒篩查專家組對現有84種新生兒先天性疾病的嚴重程度進行評估，根據篩查技術、診斷、鑑別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現階段不易篩查疾病。
我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲狀腺功能減低症(CH)為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。
