唐氏篩查是唐氏綜合徵篩查的簡稱，目前有很多不同的唐氏綜合徵篩查 方法。具體的篩查手段包括b超檢查、血液檢查 ，以及兩者聯合檢查。很多準媽媽說唐氏篩查時，指的是孕中期通過準媽媽靜脈血篩查胎兒染色體異常的檢查，因為這是中國醫院裡普遍能夠提供的唐氏篩查方法。
在孕早期和孕中期都有不同的唐氏篩查方法。閱讀下面的篩查項目時，你要知道，你所在地區的醫院並不一定能提供所有的唐氏篩查項目，甚至一個都做不了。如有必要，應該到較大的、有唐氏篩查項目的醫院去諮詢相關信息。
孕早期的唐氏綜合徵篩查
在懷孕11～13+6周，可以做一個稱為胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶後頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合徵寶寶的風險。還有一種血液檢查，既可以與頸後透明帶掃描結合起來做(這叫做“聯合篩查”)，也可以單獨做。血液檢查會評估：
• 人絨毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)。
在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。
雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸後透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約為60%。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合徵患兒的檢出率能高達90%。但是，頸後透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括B超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度。
