線粒體肌病 - 最主要的綜合徵

　　有下列數種。

　　一、進行性眼外肌麻痺

　　表現為緩慢進行的眼瞼下垂和眼外肌麻痺，症狀不波動。

　　二、Kearns-Sayre綜合徵

　　20歲前起病的進行性眼外肌麻痺、視網膜色素變性和心臟阻滯。尚可有身材矮小，共濟失調，神經性耳聾和甲狀腺機能減退等異常。特點為家族史陰性。

　　三、線粒體腦病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)

　　病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症。部份病者可有卒中樣發作，突然出現偏癱，且有左右交替發作，頭顱CT或MRI出現片狀低信號。癲癇發作和發作性嘔吐為此型病者最常見症狀。血液乳酸測定可見高乳酸血癥。肌肉活檢和乳酸測定常為本病提供診斷依據。

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線粒體肌病的檢查

1.電生理檢查肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特徵性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合徵的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中

發布於 2023-11-08 08:47

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甚麼是線粒體肌病？

線粒體肌病表現多樣，可由運動誘發，或者持續存在，運動不耐受很常見，表現為對日常活動也容易疲乏，如爬一層樓梯，休息後可繼續活動，但可再次出現疲勞現象。過度易疲勞現象，與肌無力不成比例，肌肉萎縮不明顯。用力後患者主訴下肢沉重感，肌肉不適感，但不出現類似糖元累積病的肌肉痙攣，僵硬或者二陣風現象。容易誤診為慢性疲勞綜合症或者纖維肌痛。線粒體肌病多數是複合物3的cytochromeb基因突變或者複合物1的

發布於 2022-10-07 18:38

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線粒體肌病的用藥治療

對於線粒體疾病，目前尚無特別有效的治療措施。一般可採用： 1.輔酶Q10，肌內注射或口服。 2.大劑量B族維生素，如維生素Bl、維生素B2、維生素B6等可改善症狀。 3.能量製劑，如三磷腺苷(ATP)、輔酶A等。 4.二氯乙酸鈉，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸鏈酶複合體Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用維生素K3加維生素C治療。

發布於 2023-11-08 08:40

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線粒體腦肌病如何治療？

文獻中提到的可能對線粒體病有治療效果的藥物包括輔酶Q10、ATP、維生素C、B1、B2、E、K1、K3、煙酰胺、肌酸、硫辛酸、鹽酸精氨酸等[2-9]。所謂雞尾酒療法的作用靶點在於線粒體功能異常的最終共同路徑，其藥物組成和劑量還需要長期臨床觀察，但最常用的是輔酶Q10，維生素E，C。目前關於輔酶Q10的療效研究多數基於病例報道或者無對照的病例研究，並且病例數不多，用藥時間長短不一，藥物劑量30-3

發布於 2022-10-07 18:58

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線粒體腦肌病如何治療？

患者：03年發病（14歲）頭痛，嘔吐癲癇等症狀。04年核磁檢查腦左右枕葉有病變。05年肌肉活檢診斷為線粒體腦肌病2010年12月北大醫院基因檢查243點突變。再次診斷為線粒體腦肌病病情反反覆覆。目前每天口服輔酶q10200mg，硫辛酸200mg。開浦蘭500mg（上午）。得理多500mg。精氨酸200mg。複合維生素b二粒。維生素c300mg，服藥太多了，能否針灸治療，謝謝了。魏妍平：根據基因檢

發布於 2022-10-07 19:58

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線粒體病主要有哪些症狀

線粒體腦肌病：青少年起病，反覆發作性偏癱、偏盲、抽搐、腹痛、頭痛嘔吐等；眼瞼下垂和眼球固定；活動後易疲勞、肌肉痠痛；早髮型家族性糖尿病、偏頭痛、神經性耳聾、遺傳性視神經病；青少年發生胸悶、心悸、心臟傳導阻滯和肥厚性心肌病。

發布於 2023-02-26 22:16

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線粒體肌病中的重症型

線粒體病是由基因突變引起的線粒體功能障礙為主要特徵的遺傳代謝性疾病。其中選擇性累及肌肉者又被稱為單純線粒體肌病，主要表現為慢性進行性發展的運動不耐受、肌肉痠痛和肌肉無力等，可以伴有亞臨床的運動感覺性周圍神經病，呼吸衰竭相對罕見。目的：我們總結4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢無力為主要表現的線粒體肌病，描述其臨床演變過程、病理特點、電生理表現和基因診斷信息，並總結臨床處理經驗。典型案例：4例

發布於 2023-02-26 21:51

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線粒體肌病的症狀體徵

1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病，兒童和青年多見。肌無力進展非常緩慢，可有緩解復發。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周，表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和

發布於 2023-11-08 08:27

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甚麼是線粒體腦肌病（MELAS）

線粒體病是一組與線粒體氧化磷酸化功能異常相關的遺傳代謝性疾病。其中線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)是最常見的類型。典型MELAS的臨床表現包括：①青少年期腦卒中樣發作，發病多小於40歲；腦卒中樣發作表現為：突然發生的一側肢體無力、精神症狀、反應遲鈍、耳聾、視力減退、發熱頭痛嘔吐等；②癲癇發作和(或)痴呆為特點的腦病；③肌肉的表現有運動後易疲勞、運動後肌肉痠痛等，但肌病的臨床症狀

發布於 2023-02-26 22:11

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原發性線粒體肌病和腦肌病區別

線粒體病的病變如侵犯骨骼肌為主,稱為線粒體肌病.如病變除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中樞神經系統,則稱為線粒體腦肌病,主要包括:Kearns-Sayre綜合徵(KSS)、慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)、肌陣攣性癲(疒間)伴蓬毛樣紅纖維(MERRF)、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS).如病變侵犯中樞神經系統為主,則稱為線粒體腦病,如Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊

發布於 2023-11-08 08:53

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