人絨毛膜促性腺激素藥物人絨毛膜促性腺激素在受精後，就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。一般完整的人絨毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合症有關。而實際完整人絨毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有 1.3MoM，不能明顯鑑別出DS患者。
用於DS檢查的人絨毛膜促性腺激素相關分子有遊離b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相關分子篩查唐氏綜合症很敏感，而且可以尿液採樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。
遊離b-hCG是現在唯一知道的可以同時用於一期和二期篩查的標記物。DS綜合症母血遊離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。人絨毛膜促性腺激素相關分子水平還與胎兒性別有關，女嬰比男嬰人絨毛膜促性腺激素水平顯著提高。
完整的人絨毛膜促性腺激素全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養層產生。其主要功能就是刺激黃體，有利於雌激素和黃體酮持續分泌，以促進子宮蛻膜的形成，使胎盤生長成熟。現代認為人絨毛膜促性腺激素是由滋養層過渡型細胞和合體細胞產生的。人絨毛膜促性腺激素在受孕後10-14天開始分泌，60-70天達到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以後， 人絨毛膜促性腺激素逐漸下降，直到大約20周達到相對穩定。
