肢帶型肌營養較複雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病,個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。
肢帶型肌營養不良是甚麼
發布於 2023-11-25 05:39
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在所有國家和地區DMD發病率都相類似。我國發病率為1/1000,多分佈在山東、河南、河北、安徽、浙江等地,其中只有2/3是由於上代的X染色體病變造成,即遺傳而來。故遺傳造成的發病率是10-20/10000,其它1/3的發病不是由於上代,而是當代本身X染色體產生突變(缺失或移位)而造成,這一類患者雖不是遺傳而來但對後代不遺傳性。
2、遺傳方式
Becker根據廣泛調查後,提出了DMD是性連鎖遺傳。
發布於 2023-11-25 05:52
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假肥大型呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、
發布於 2023-11-25 05:46
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1、患者的居室要保持環境的清潔與安靜,注意防寒保暖,積極地治療和預防呼吸道感染症的發生。
2、肌營養不良症患者的飲食要注意清淡,並且還要注意營養的豐富。禁忌辛辣等刺激性食物,有傷津耗液及損傷脾胃作用的食物,患者在生活中必須要注意少吃。
3、為了促進血液循環,肌營養不良症患者在生活中應該注意自我按摩、堅持體育鍛煉等,但是注意不要勞累過度。
4、肌營養不良症患者應該注意樹立戰勝疾病的信心,積極與疾病
發布於 2023-11-25 06:06
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醫學專家研究發現,通過體外培育神經細胞然後移植進入患者體內的方法,可以修復和補充因各種原因而引起的腦神經細胞損傷和衰退。為儘快將這種醫學發現應用於神經系統疾病臨床治療,治療神經系統疾病最為先進的技術“神經三聯修復療法”。該療法交叉融合了分子基因學、細胞病理學、分子免疫學、納米藥理學、康復醫學、再生醫學等多學科知識,實現了腦神經細胞的快速修復,徹底改變了傳統療法治標不治本、藥物依賴性、手術高風險性
發布於 2023-11-25 05:59
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杜興氏肌營養不良是由於X染色體上dystrophin基因請缺陷所致,發病率為新生男嬰的1/3500,該疾病的特點為肌肉進行性損傷,患者3-4歲左右發病,5-6歲可出現行走困難,臨床表現為進行性加重的全身骨骼肌無力和肌肉萎縮,下面由專家為您詳細講解一下。一、徵兆及診斷方法:一般在5歲以前發病;臨床特點為進行性對稱性肌無力,以肢體近端受累多見,起病常於下肢開始;體查無肌顫,無感覺障礙,多伴有腓腸肌假
發布於 2024-02-06 04:02
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肌營蕎不良概括性地包括了幾種遺傳性的肌肉系統疾病。可以導致肌肉漸進性地無力、殘疾甚至導致死亡。在所有類型的肌營養不良中,人們瞭解最多也是最嚴重的,是杜興肌營養不良(DuchennedystropHy)。其早期症狀常常在三歲前出現,症狀包括爬行和行走困難,漸進性肌肉萎縮消瘦。再繼續發展會有用腳尖走路的傾向,小腿肌肉會被脂肪和連接組織所取代,從而使小腿變粗。這樣的孩子在十幾歲的時候便需要輪椅,在二十
發布於 2024-01-02 14:50
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目前,雖然很多學者對肌營養不良症的病因及發病機理進行了探索,但至今仍不清楚,由於本病的病程緩慢,某些類型長達正常生命跨度,這對本病的治療以及療效估計帶來很大困難,現在雖然有上百種藥物的臨床應用,但至今仍無肯定療效的藥物,以至於此病仍在發展狀態中,造成患者病累終生。
1.三磷酸腺苷(ATP)能暫時緩解症狀。肌注後,尿酸排洩增加,代謝活躍,停藥後症狀發展迅速。
2.三磷酸苷(UPT)通過糖代謝而改善
發布於 2024-02-06 04:29
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臨床表現是:患兒均為男性,多在3-5歲發病;起病隱襲,大部分患兒坐、立時間發育正常,50%病兒開始行走較正常兒童晚(15個月後),開始症狀多為行走慢,不能正常跑步,容易跌倒;肌無力自軀幹和四肢近端開始緩慢進展,下肢重於上肢;
骨盆帶肌肉無力,肌張力減低,由於髂腰肌和股四頭肌無力而登樓及蹲位站立因難,進而腰椎前突,因盆帶肌無力而走路時向兩側搖擺,呈典型鴨步;由仰臥站立時由於股肌和髂腰肌的無力,患兒
發布於 2024-02-06 04:09
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按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:[3]
(一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,
發布於 2024-02-06 04:15
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1.血清酶測定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者,陽性率為60~80%。
(2)血清肌紅蛋白(MB)在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清
發布於 2024-02-06 04:22
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