神經纖維瘤病
根據臨床表現分兩型：
神經纖維瘤病I型(Neurofibromatosis type 1，NF1)：臨床上有顯著的皮膚奶油咖啡斑和多發性神經纖維瘤。
神經纖維瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2，NF2)：本病100%有中樞性神經纖維瘤病，如雙側聽神經瘤、多發腦膜瘤、非腫瘤性脈絡叢鈣化、多節段梭形神經鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形細胞瘤;皮膚表現少見。
結節性硬化症
結節性硬化(tuberous sclersis，TS)，又稱 Bourneville病。臨床表現主要為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。
腦-面血管瘤病又稱Sturge-Weber綜合徵
是一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特徵的神經皮膚綜合徵,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。
著色性幹皮病
著色性幹皮病(xeroderma pigmentosum，XP)臨床表現主要為皮膚對日光，特別是紫外線高度敏感，暴露部位皮膚出現色素沉著、乾燥、角化、萎縮及癌變等，其皮膚和眼部腫瘤的發生率是正常人的1000倍;約20%~30%的患者可出現神經系統異常，為神經退化，可導致反射活動減弱、感音性耳聾、痙攣性共濟失調、進行性認知障礙、手足徐動、語言障礙、智力障礙等。
色素失調症
色素失調症(incontinentia pigmenti)又稱色素失禁症，有特徵性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經系統畸形和異常。
