一提到馬凡氏綜合徵，估計很多人都不知道，其實，馬凡氏綜合徵稱為先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症。主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。那麼這種疾病應該怎麼做甚麼檢查進行診斷呢?
1、X線檢查
(1)指骨細長。
(2)掌骨指數測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)診斷，≥8.4確診本病。
(3)指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2、超聲心動圖
國內報道診斷符合率92.3%。
(1)主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內徑>37mm;③左房主動脈內徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。
(2)主動脈瓣關閉不全徵象。
(3)二尖瓣脫垂徵象及二尖瓣閉鎖不全徵象。
(4)有主動脈夾層分離者可發現相應徵象。
(5)其他心血管畸形。
3、CT和或MRI檢查
可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
4、裂隙燈檢查
可以發現晶狀體脫位。
關於馬凡氏綜合徵的診斷依據主要如下：
1、本綜合徵的診斷依據為
(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部症狀。
(4)家族史。
以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬凡氏綜合徵。
