皮脂腺痣的病理變化因病史長短而異。在嬰兒和童年，病史中皮脂腺發育不良，不能辨認出大汗腺。表皮輕度增生，可見小毛囊及未分化的上皮細胞索條或胚芽。
到青年發育期，皮損中可見大量成熟或近於成熟的皮脂腺，其上方的表皮往往呈乳頭瘤樣增生，可見棘層肥厚。在皮脂腺小葉下方，可見異位的大汗腺。
在老年患者的皮損中，表皮多呈疣狀增生，有時可見皮脂腺呈腫瘤樣增生。
本病常發生於出生時或幼兒期，好發於頭皮、面部、頸部。發生於頭部者，皮損處部分或完全禿髮。兒童期皮損隆起不明顯，呈蠟樣外觀，緩慢增大;青春期皮損肥厚呈疣狀，有密集乳頭瘤樣隆起;老年期皮損多呈結節狀增殖，可繼發其他皮膚附屬器腫瘤。
組織病理可見真皮大量成熟或接近成熟的皮脂腺;毛囊發育不成熟或缺如，有時可見異位的大汗腺。
根據發病年齡，皮疹好發部位及表現診斷不難，如組織學上發現皮脂腺組織增多，或伴有表皮、真皮或表皮附屬器的發育異常，則可確診。有時需與幼年黃色肉芽腫、疣狀痣、乳頭狀汗管囊腺瘤區別，此時需做病理檢查。
