蒙古斑指位於腰骶部的藍色斑片,出生時即有,學齡前可消退,出生時即有,常於學齡前自行消退,好發於腰骶部和臀部,皮損為淺藍色、藍褐色斑片,圓形及橢圓形,境界不清,直徑數釐米至十餘釐米,一般單發。蒙古斑為良性藍色斑狀損害,通常位於腰骶部,初生即有,幾年後自然消退,一般見於黃種或黑種人兒童,白種人少見。
專家介紹蒙古斑的病理生理是黑素細胞在胚胎時期起源於神經嵴,11周左右開始移入表皮,到14周時表皮黑素細胞數目增多,20周以後此種細胞數目趨向穩定,蒙古斑之發生是由於一些黑素細胞向表皮移動時,未能穿過真皮與表皮之交界,停留在真皮,延遲消失所致,損害呈藍顏色是由於黑素顆粒位於真皮之下較深處所致,還有它的病理變化是表皮基本正常。
黑素顆粒存在於真皮中部的星狀、紡錘狀細胞內,細胞多巴染色為陽性,表明是黑素細胞,而不是載黑素細胞,這些細胞廣泛散佈在膠原纖維束之間,其排列大致與皮面平行。