高尿酸血癥可分為原發性高尿酸血癥及繼發性高尿酸血癥。1.原發性高尿酸血癥(1)原因未明的分子缺陷。(2)先天性嘌呤代謝障礙。
1)5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶(PRPPS)活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成過多，尿酸產生過多，遺傳特徵為X連鎖。
2)次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸糖轉移酶(HPRT)部分缺少，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶濃度增加，尿酸產生過多，遺傳特徵為X連鎖。
3)次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸糖轉移酶完全缺乏，嘌呤合成增多所致的尿酸產生過多，見於Lesch-Nyhan綜合徵，遺傳特徵為X連鎖。
4)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，嘌呤合成增多所導致的尿酸產生過多和腎清除尿酸減少，見於糖原積累病I型，遺傳特徵為常染色體隱性遺傳。
2.繼發性高尿酸血癥多種急慢性疾病如血液病或惡性腫瘤、慢性中毒、藥物或高嘌呤飲食所致的血尿酸產生增高或尿酸排洩障礙所致高尿酸血癥。
