這種畸形是由各種不同大小和不等數目的肺動脈和靜脈直接連接。常見者動脈1支、靜脈2支。二者之間不存在毛細血管床。病變血管壁肌層發育不良,缺乏彈力纖維,又因肺動脈壓力促使病變血管進行性擴張。肺動靜脈瘤是一種肺動靜脈分支直接構通類型,表現為血管扭曲、擴張,動脈壁薄,靜脈壁厚,瘤呈囊樣擴大,瘤同分隔,可見血栓。病變可位於肺的任何部位,瘤壁增厚,但某區內皮層減少,變性或鈣化,為導致破裂的原因。另有右肺動脈與左房直接交通,為少見特殊類型。
病變分佈於一側或二側肺,單個或多個,大小可在1mm或累及全肺,常見右側和二側下葉的胸膜下區及右肺中葉。本病約6%伴有Rendu-Osler-Weber綜合徵(多發性動靜脈瘻,支氣管擴張或其他畸形,右肺下葉缺如和先天性心臟病)。
主要病理生理是靜脈血從肺動脈分流入肺動脈,其分流量可達18~89%,以致動脈血氧飽和度下降。一般無通氣障礙,PCO2正常。多數病例因低氧血癥而致紅細胞增多症,又因肺、體循環直接交通,易致細菌感染、腦膿腫等併發症。