高危結果
(1)確診是否的確為唐氏兒
準媽媽檢查結果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高於1/270,但並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以,接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。
確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。
(2)唐氏兒的處理
唐氏綜合徵還沒有比較有效的治療方法,最好是終止妊娠。
低危結果
(1)確診是否的確為唐氏兒
一般而言,唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合徵的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的,可能引起誤差,最好採血排除遺傳性的呆傻疾病。
(2)堅持孕期檢查
堅持做其他孕期檢查,準確瞭解胎兒的發育狀況。
綜合症狀
唐氏篩查唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型、伸舌樣痴呆、生活不能自理,部分患兒伴有複雜的心血管等疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。(30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加)
如何篩查?
一般來說,做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水,第二天早上空腹來醫院進行檢查(空腹不是必須的)。另外,檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
篩查包括抽取孕婦靜脈血,以及超聲指標NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣在假陽性率5%時,可以查出80%以上的唐氏兒。
產前篩查
在母血清產前篩查多項指標的檢測中,一般採用放免、酶免,時間分辨免疫熒光法,化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大,一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。