對先天眼震患者頭髮中的微量元素進行測定發現患者的發錳含量明顯高於對照組，發銅含量則低於對照組，經統計學處理，前者P<0.001，後者P<0.05且患者的雙親的發錳和發銅的含量亦顯示異常但無眼震表現，這揭示了先天眼震的病因或發病機制可能與此有關似可說明先天性眼球震顫的發病與環境因素有關。根據統計資料(648例先天眼震的統計分析)，有家族史者僅佔2.9%，從而說明在先天性眼球震顫的發病中遺傳因素不是主要的，97.1%的病例都是散發的，這一點也支持環境因素的觀點
對先天眼震病人眼外肌的超微結構應用透射電鏡進行觀察發現不同類型的先天眼震，眼外肌的超微結構有不同的改變。跳動型先天眼震肌細胞內有與細胞長軸相垂直的具有肌小節結構的肌原纖維。在快相側該肌原纖維束與平行於肌細胞長軸的肌原纖維相間排列。慢相側垂直於肌細胞長軸的肌原纖維，多位於細胞核的附近或細胞的周邊部，散在而無排列規律，且此種肌原纖維明顯少於快相側肌肉這可能造成快相側的肌肉力量小於慢相側的肌力此與臨床表現是一致的。不同方向和不等量肌原纖維的收縮與舒張造成肌肉強力收縮不平衡和肌張力的改變，於是引起眼球的異常運動構成眼震的快相和慢相。鐘擺型先天眼震內、外直肌的肌細胞內均未見到肌原纖維走行異常，然而與肌細胞長軸平行的肌原纖維排列紊亂，肌小節長度不等，Z線不整齊，M線不清楚，明帶和暗帶不在同一水平上，無典型的快縮肌纖維結構。由於肌小節的長度不等，細肌絲向粗肌絲間滑動時，使肌小節長度的改變不一致，可能造成肌纖維收縮紊亂，致使眼球運動異常另外，不同類型的先天眼震肌細胞內線粒體的退變可使支配肌肉的有髓神經纖維的興奮性降低，肌肉的肌張力下降，強力收縮失去平衡。這些發現有可能與先天眼震的發病機制相關聯。
