杜興氏肌肉營養不良症的病發率約為每十萬名出生男嬰中有 20-30 個案。病患者中約三分一有家族病歷史,三分一由無症狀的 DMD 攜帶者母親所獲得,三分一相信是經遺傳基因突變而致病,患病男嬰於初生時並無異樣,病情通常初顯於嬰兒開始學行階段,患者的活動能力發展較同齡的孩子緩慢,他們通常需用手部支持才可從地上站立起來( Gower's sign )。到 4-5 歲時,患者與朋輩一起玩耍,跑步時便感困難,同時跳躍時未能雙腳離地。慢慢地患者上樓梯也感有心無力。到 6-7 歲時,患者會肌肉軟弱無力而經常跌倒。
雖然杜興氏患者因肌肉病變而變得四肢無力,但他們的小腿肌肉通常會異常腫大( Pseudohypertrophy )。若我們用手輕按這些肌肉,便會發覺它被接觸質感不同,由於這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代,因此小腿肌肉被接觸時有堅實的感覺。
隨著年齡增長,患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到 12-13 歲時,患者便需倚助輪椅出入。同時由於肌肉的不正常活動能力,很多關節也有不同程度的畸形變化,因此對患者的照顧造成不便,也會對患者的心肺功能引致一定的影響。患者的心臟肌肉也會因此病而引起變化,導致心肌病。嚴重的話可發生心律不正,心臟衰竭等病狀。