發布於 2024-02-22 04:02

  地中海貧血是一種遺傳病,父母想要生出健康寶寶,應該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者,如果是的話,一定要提高警惕及早找專科醫生諮詢,利用現有的醫學手段挑選出健康的胎兒,不要等到地貧兒出生後悔之晚。

  地中海貧血會遺傳嗎?一些人對地中海貧血病缺乏認識,認為男孩比女孩更易患地貧。地貧主要分為α和β地貧,兩種都是常染色體的隱性遺傳病,不是位於性染色體上,因此是否患病與性別沒有關係。

  地中海貧血會遺傳嗎?α和β地貧的不同在於,前者基因位於16號染色體上,而後者基因位於11號染色體上。因此,還有少數患者既患有α地貧又患有β地貧。

  另一個不同點是,α地貧多是輕中型患者,因為重型患兒一般都會胎死腹中,即使順利生產出來,一般也會在出生後兩小時內死亡,不能存活。而且,重型α地貧在孕中期通過B超可以檢查出來,因為其胎盤水腫厲害,胎兒肝脾腫大。而β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生,且在懷期間甚至是出生後半歲內都沒有任何症狀,B超也不能發現。一般在1歲內發病,如果不治療的話,幾歲就會夭折,多數生存不超過10歲。

  地中海貧血病會遺傳,由於重型β地貧常規產檢不能發現,且患兒1歲內才慢慢發病,因此家長容易大意,等到發現孩子出現黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經晚了。因此,父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者,母親懷孕期間一定要及時做檢測。因為地中海貧血病會,所以建議懷孕早期進行絨毛穿刺檢測,或者在懷孕16周後做羊水穿刺檢查。

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一、重型地中海貧血 該類型主要包括具有嚴重貧血及相關症狀的一些地中海就貧血。該病患者的血紅蛋白水平通常低於60g/L,在遇到感染等應急狀態下,血紅蛋白可降低至30g/L一下。如不及時治療,病人則在出生時、HBBarts胎兒水腫症狀出現之前或20歲以前即死亡。 二、中間型地中海貧血 中間型地中海貧血主要包括一些具有輕度或中毒貧血,血紅蛋白水平為70g/L或更高並處於穩定狀態的疾病。一般情況下,病人
發布於 2022-12-23 22:01
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地中海貧血症是一種具有遺傳性的因血液紊亂產生輕度或嚴重的貧血症。這種貧血症是由於還原血紅蛋白和紅血細胞比常規較少。血紅蛋白是血紅細胞中能夠攜帶氧氣的蛋白,將氧氣送到身體的各個部位。患有地中海貧血症病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴重型的地中海貧血症經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型,主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋
發布於 2023-02-25 06:56
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地中海貧血(簡稱地貧),又稱珠蛋白生成障礙性貧血,屬世界範圍內發病率高、危害性大、難治癒的單基因遺傳性溶血性血液病。我國是地貧高發國,僅廣東、廣西、海南三地地貧基因攜帶者達2000多萬,當夫婦雙方均為α或β地貧基因突變攜帶者時,其後代有25%的機率罹患重型或中間型α或β地貧。受累重型患兒因嚴重貧血於圍產期或幼兒期夭折,中間型患者可喪失勞動力,給家庭和社會造成沉重負擔,嚴重影響人口質量。包括我國南
發布於 2022-09-30 09:39
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1首先,在醫學上面,地中海貧血也叫作珠蛋白生成障礙性貧血,也被我們稱為海洋性貧血,這是一組遺傳性的疾病,而且是溶血性貧血疾病,所以我們要好好的記住這些知識,這是幫助我們認識地中海貧血的很好的辦法。 2其次,關於地中海貧血的致病因素,有的是因為β珠蛋白生成障礙性貧血從而導致的貧血,有的是α珠蛋白生成障礙性貧血造成的貧血,而且在醫學上面大部分的人還是α珠蛋白生成障礙性貧血導致的地中海貧血,所以我們平
發布於 2023-04-14 08:25
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,故名之。我國華南、西南地區常見,在廣東的發生率為5~6%,廣西、海南、四川、重慶等省區發病率亦較高,北方較為少見。地中海貧血分為甲型和乙型兩大類,根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生後即死亡,死胎全身水腫、肚大、胎盤特
發布於 2022-12-11 15:34
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孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。 孕婦患有嚴重的地中海貧血的話,這對於胎兒的發育是會造成營養的,如果檢查結果顯示,胎兒的基因情況正常,並且只是輕度
發布於 2022-11-09 10:36
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一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者):注意休息和加強營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。 基因活化治療:應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β型地貧現狀,此方法仍在探索中。 脾切除:對中間型β型地貧患者療效較好,對重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。 造血幹細胞移植:異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法,主要針對重型β型地貧患者,但存在手術風險,
發布於 2023-04-18 15:16
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重型地中海貧血病是一種嚴重的疾病,患者身體無法制造足夠的紅血球來支持生長及正常的活動。患病的嬰兒出生後不久,便開始感到不適,並且會有進食緩慢、發育遲緩、腹部腫脹及骨骼變形等症狀。他們必需按時輸血以維持生命;從幼兒開始,他們便需要每月住院一至兩天,進行輸血,月復月,年復年。如果這些病童得不到適當的治療,他們的生長會受到嚴重的影響,導致身材矮小、骨骼變形,不能進入青春發育期,甚至一早死亡。 患有重型
發布於 2023-04-30 17:12
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【病因和發病機制】 本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ、δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。 1、β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變,少數為基
發布於 2023-03-07 21:13
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珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血,是一種基因缺地中海貧血是一種遺傳性的貧血,居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此症!是陷導致珠蛋白合成障礙,引發溶血性貧血的分子遺傳病。 它的症狀包括:皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促!地中海貧血主要通過血液檢驗!貧血,一般指血液中紅細胞及血色素含量減少。病人常表現為面部、耳廓、口唇黏膜、眼結膜蒼白!
發布於 2023-03-10 22:39
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