實驗室檢查
1.膽紅素代謝：當膽石引起膽管梗阻時，血清總膽紅素增高，其中主要是結合膽紅素增高，即1min膽紅素與總膽紅素之比常大於40%;如膽管完全梗阻，其比值可大於60%，尿中膽紅素含量顯著增加，而尿膽原則減少或缺如，糞膽原亦減少或消失。
2.血清酶學檢查：梗阻性黃疸時，鹼性磷酸酶(ALP)明顯增高，常高於正常值的3倍;γ-谷氨酰轉肽酶(γ-GT)亦顯著性升高;血清轉氨酶(ALT，AST)呈輕到中度升高;乳酸脫氫酶(LDH)一般稍增高。
3.凝血酶原時間測定：膽管梗阻時，凝血酶原時間延長，應用維生素K後凝血酶原時間可恢復正常，但如膽管長期梗阻而引起肝功能嚴重損害時，即使注射維生素K，凝血酶原時間也不會恢復正常，提示肝細胞製造凝血酶原有障礙。
4.血清鐵與銅含量測定：正常人血清鐵與血清銅的比值為0.8～1.0，當膽道發生梗阻時，血清銅含量增加，使鐵銅比值小於0.5。
5.十二指腸引流液檢查：目前已較少採用，主要是引流液的採集較麻煩，且不能為多數患者所接受，目前採集十二指腸液有兩種方法，即十二指腸插管法與逆行膽管造影時進行，一般需在應用八肽縮膽囊素刺激膽囊收縮後，再收集富含膽汁的十二指腸液，然後將此液體置於顯微鏡下觀察，如發現膽固醇結晶和(或)膽色素鈣鹽顆粒則對膽石症的診斷有重要幫助。
影像學檢查
1.X線腹部平片，口服膽囊造影及靜脈膽道造影：傳統的X線平片，口服膽囊造影和靜脈膽道造影檢查方法近年來已較少採用。
(1)含鈣的混合性結石在X線平片上可能顯影，而單純膽固醇性結石和膽色素性結石在X線平片上不能顯影;膽囊結石中10%～20%為含鈣陽性結石可在腹部平片上顯示，80%～90%為陰性結石，平片上不能見到，需造影才能顯示。
(2)口服膽囊造影的膽囊顯影率很高，可達80%以上，故可發現膽囊內，甚至肝外膽管內有無結石存在，但由於顯影受到較多因素的影響，故診斷膽囊結石的準確率僅為50%～60%。
(3)靜脈膽道造影可瞭解肝膽管，膽總管有無結石及梗阻存在，各級膽管有無擴張等，由於靜脈膽道造影受較多因素的影響，故其診斷的準確率並非很高，僅達50%左右。
2.經內鏡逆行膽管造影(ERCP)：內鏡下逆行膽管造影是用纖維十二指腸鏡經十二指腸乳頭插管，注入造影劑，顯示膽道系統及胰管的方法，對膽石症的診斷有極高的價值，造影后可清晰顯示整個膽管系統及膽囊，因此可發現膽管及膽囊有無結石，膽管有無擴張或狹窄等改變，ERCP診斷膽總管結石的陽性率可達95%左右，若膽管存在狹窄，梗阻因素，則僅能顯示梗阻以下膽管的影像，而梗阻以上的膽管內有無結石常不能顯示，此時應再結合PTC等其他檢查方法以進一步明確診斷。
3.經皮肝穿刺膽道造影(PTC)：經皮肝穿刺膽道造影適於原因不明的梗阻性黃疸，擬診膽道結石，狹窄及與其他膽管疾病鑑別，在X線電視或B超引導下，經皮穿刺膽管的成功率可達80%～100%，PTC能清楚顯示肝內外整個膽道系統，可提供膽道內正確的解剖關係，病變部位，範圍和性質，對本病的診斷及鑑別診斷有較大幫助，PTC診斷膽總管結石的陽性率達90%左右，由於PTC屬損傷性檢查，因此有一定的併發症，如出血，膽漏，感染或發生膽管炎等。
4.CT或MRI檢查：經B型超聲波檢查未能發現病變時，可進一步作CT或MRI檢查，CT對含鈣的結石敏感性很高，常可顯示直徑為2mm的小結石，CT 診斷膽石的準確率可達80%～90%，平掃即可顯示肝內膽管，總肝管，膽總管及膽囊內的含鈣量高的結石;經口服或靜脈注射造影劑後，CT可顯示膽色素性結石和混合性結石，亦能顯示膽囊內的泥沙樣結石，CT對單純膽固醇性結石有時易發生漏診，近年來MRI診斷技術已逐漸應用於臨床，其對膽石的診斷正確率也很高，由於CT或MRI檢查的費用較昂貴，所以一般不作為首選的檢查方法。
5.術中膽道造影：對術前膽道疾病未明確診斷者，本法是一極好的補充，方法簡單易行且安全，術中經膽囊管插管或直接穿刺膽總管，注入濃度15%～20%的造影劑30ml左右，即可獲得較清楚的膽系影像，結合探查所見，便能全面瞭解肝膽情況，有利於診斷治療，可降低膽道殘餘結石率，有條件的基層單位應開展此項檢查。
6.B型超聲波檢查：超聲檢查具有檢查方便，無創傷性，可反覆多次，診斷準確率高等優點，已成為診斷膽石症的首選檢查方法，無論是膽囊結石，肝外膽管結石還是肝內膽管結石，在B超聲像圖上，結石表現為回聲增強的光團或光斑，其後方常伴有聲影，膽囊結石典型表現如下：
(1)膽囊內一個或多個強回聲光團。
(2)回聲光團可隨患者體位的改變而移動。
(3)在強回聲光團的後方有清晰的聲影。
位於膽總管下端的結石如受胃腸道氣體的干擾時，常難於顯示，因此，B超對膽總管下端結石的診斷正確率較低，同時還可出現假陽性或假陰性，由於膽囊結石結構，成分和位置不同，可出現一些不典型表現，如膽囊內充滿結石，由於缺乏膽汁襯托，其聲像圖可不明顯而只見聲影，疏鬆的結石可不出現典型的聲影，膽囊萎縮合並結石可造成實質性回聲而後方聲影不清晰等，一般認為，B超診斷膽囊結石的正確率可達95%～97%，診斷膽總管結石的正確率為53%～84%，肝內膽管結石的正確率為80%～90%，特別是對於可透X線結石及在膽囊造影不顯影時，B超可作出正確的診斷。
