(一)急性脊髓前角灰質炎
兒童患病率高一側上肢或下肢受累多見起病時有發熱肌肉癱瘓為階段性無感覺障礙腦脊液蛋白質及細胞均增多出現肌肉萎縮較快由於患病者以兒童多見多伴有骨骼肌發育異常一般發病後幾小時至幾日可出現受累肌肉的癱瘓幾日至幾周出現肌肉萎縮萎縮肌肉遠端較明顯
(二)肌營養不良症
肌營養不良症是一組由遺傳因素所致的肌肉變性疾病表現為不同程度分佈和進行速度的骨骼肌無力和萎縮
1Duchenne型 最主要特點為好發於男性嬰幼兒起病3-6歲之間症狀明顯逐漸加重表現軀幹四肢近端無力跑步上樓困難行走鴨步步態有肌肉萎縮和假性肥大肌力低下早期肌肉萎縮明顯假性肥大不明顯數年後才出現假性肥大以排腸肌明顯骨盆帶肌椎旁肌和腹肌無力萎縮明顯行走時骨盆不能固定雙側搖擺脊柱前凸形似鴨步自仰臥位立起時必須先轉向俯臥位然後雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起稱Gowers徵現象病情逐漸發展上肢肌無力和萎縮使舉臂無力前鋸肌和斜方肌無力和萎縮不能固定肩腫內緣使兩肩肥骨豎起呈翼狀肩呷多數患者跳腸肌有假性肥大假性肥大也可見於臀肌股四頭肌岡下肌三角肌等假肥大肌體積肥大而肌力減退隨著病情的發展病情更加嚴重多數在15-20歲左右不能行走肢體攣縮畸形呼吸肌受累時出現呼吸困難腦神經支配的肌肉一般不受影響部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌損害而死亡。
2Becker型 多在5-25歲之間發病早期開始出現骨盆帶肌和下肢肌的無力和萎縮走路緩慢跑步困難進展緩慢逐漸累及肩腫帶肌和上肢肌群使上肢活動無力和肌肉萎縮常在病後15-20年不能行走肢體攣縮和畸形也常有腓腸肌的肥大。
3 肢帶型 各年齡均可發病以10-30歲多見早期骨盆帶肌或肩服帶肌的無力和萎縮下肢或上肢的活動障礙雙側常不對稱進展較慢常至中年才發展到嚴重程度少數患者有假性肥大。
4面-肩-股型 發病年齡兒童至中年不等青年期多見面肌無力與萎縮患者閉眼無力吹氣困難明顯者表現肌病面容上瞼稍下垂額紋和鼻唇溝消失表情運動困難常有口輪匝肌的假性肥大肩胛帶肌上肢肌的無力與萎縮出現上肢活動障礙嚴重者呈翼狀肩陰胸大肌的無力與萎縮使胸前平坦鎖骨和第一肋骨顯得突出病情發展非常緩慢常經過很長的時間影響骨盆帶肌和下肢肌多不引起嚴重的活動障礙部分患者呈頓挫型病情並不發展偶見斷腸肌和三角肌的假性肥大。
(三)運動神經元病
臨床表現為中年後起病男多於女起病緩慢主要表現為肌萎縮肌無力肌束顫動或錐體束徵受累的表現而感覺系統正常引起肌肉萎縮的疾病有以下三種類型：
1進行性肌萎縮症主要病理表現脊髓前角細胞發生變性臨床上首先出現雙手小肌肉萎縮無力以後累及前臂及肩腳部伴有肌束顫動肌無力及瞻反射減低錐體束徵陰性等下位運動神經元受損的特徵
2肌萎縮側索硬化病變侵及脊髓前角及皮質脊髓束表現上下運動神經元同時受損表現出現肌萎縮肌無力肌束顫動路反射亢進病理徵陽性
3進行性延髓麻痺(球麻痺)發病年齡較晚病變侵及腦橋與延髓運動神經核表現：構音不清飲水發嗆嚥下困難咀嚼無力舌肌萎縮伴肌束顫動唇肌及咽喉肌萎縮;咽反射消失本病多於中年後發病進行性加重病變限於運動神經元無感覺障礙等不難作出診斷本病應與頸椎病椎管狹窄頸髓腫瘤和脊髓空洞症鑑別
(四)多發性肌炎
是一組以骨骼肌瀰漫性炎症為特徵的疾病臨床主要表現四肢近端頸部咽部的肌肉無力和壓痛隨著時間的推移逐漸出現肌肉萎縮伴有皮膚炎症者稱皮肌炎;伴有紅斑狼瘡硬皮病類風溼關節炎等其他免疫性疾病者稱多發性肌炎重疊綜合徵;有的合併惡性腫瘤如鼻咽癌支氣管肺癌肝癌乳腺癌等主要表現為骨骼肌的疼痛無力和萎縮近端受累較重而且較早如骨盆帶肌肉受累出 現起蹲困難上樓費力;肩腫帶受累兩臂上舉困難病變發展可累及全身肌肉頸部肌肉受累出現抬頭費力咽部肌肉受累出現吞嚥困難和構音障礙少數患者可出現呼吸困難急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎縮有的患者可有心律失常和心臟傳導阻滯
診斷主要依據是四肢近端無力伴壓痛;血清酶升高;肌電圖出現纖顫和正尖電位;肌肉活檢顯示肌纖維變性壞死再生炎細胞浸潤等
(五)低鉀性週期性麻痺
20-40歲男性多見常在飽餐激動劇烈運動後夜間醒後或清晨起床時等情況下發病出現四肢和軀幹肌的無力或癱瘓一般不影響腦神經支配的肌肉開始常表現腰背部和雙下肢的近端無力再向下肢的遠端發展少數可累及上肢一般l-2h少數1-2d內達到高峰檢查可見肌張力降低健反射減弱或消失沒有感覺障礙但可有肌肉的疼痛嚴重者可有呼吸肌麻痺或有心律失常如心動過速室性早搏等發作初期可有多汗口乾少尿便秘等每次發作持續的時間為數小時數日長則一週左右發作次數多者幾乎每晚發病少數一生髮作一次常在20多歲發病40歲以後逐漸減少一般不引起肌肉萎縮發作頻繁者在晚期可有肢體力弱甚至輕度萎縮
(六)格林一巴利綜合徵
病前1-4周有感染史急性或亞急性起病四肢對稱性弛緩性癱瘓腦神經損害腦脊液蛋白細胞分離現象一般3-4周後部分患者可逐漸出現不同程度肌肉萎縮。
