發布於 2022-11-24 14:06

  近來在諮詢中遇到2例疑診發作性運動誘發運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)的患者。這是一個需與癲癇鑑別的遺傳病。現簡要描述該病。
  男性患者多於女性,多在兒童和少年期發病,成年後發作逐漸減少或消失。多為常染色體顯性遺傳。症狀由突然發生的動作或原有動作的速度、幅度等變化誘發。臨床表現可為肌張力障礙(如倒地)或舞蹈症等,多累及單側肢體也可累及咽喉部肌肉發生講話時構音不清,持續時間多在1分鐘之內,發作時意識清楚。發作期與發作間期腦電圖基本正常。治療可用卡馬西平。            

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發作性運動誘發性運動障礙(PKD)也稱為發作性運動誘發性舞蹈手足徐動症(PKC),是一種罕見的、突然發作的運動障礙性疾病,由突然變化的運動誘發的不自主運動發作。平均每150000人中約1人發病。PKD常於兒童、青少年時期發病,男性居多,隨年齡增長髮作可逐漸減少,有自限性。PKD大多為原發性,有遺傳家族史的病例約佔60%,遺傳方式大多為常染色體顯性遺傳,多由PRRT2基因突變引起,致病基因定位於1
發布於 2023-03-16 05:06
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發布於 2022-10-24 01:35
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發布於 2022-10-03 12:08
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發作性運動誘發性運動障礙,過去也稱發作性運動誘發性舞蹈樣手足徐動症,是發作性運動障礙中最常見的類型,臨床上以突然運動誘發的運動或姿勢異常為特徵,如短暫頻繁發作的肌張力障礙、手足徐動、舞蹈樣動作、投擲樣動作等。由於該病少見,發作間期正常,容易被誤診。1、病因:PKD可分為原發性和繼發性。(1)原發性大多有明確的家族史,符合常染色體顯性遺傳方式,有外顯不全現象,也有散發病例,其致病基因被定位於第16
發布於 2023-02-08 15:17
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概述 癲癇病形成原因多種多樣,通俗的說它主要是大腦內的過度放電所致,而且發病突然發作時間比較短,像這些怪叫、昏迷、四肢抽搐、突然倒地的症狀只有幾分鐘到十幾分鍾,病人感覺不到,別人也看不出來,經常發作的話需要進行腦電圖監測才能確定下來,有的患者出現的是大發作,全身處於僵直狀態,長時間昏迷不醒,伴有口吐白沫的時候比較嚇人,這該怎麼解決。 步驟/方法: 1、 癲癇突然發作是比較危險的,發作期間家屬
發布於 2022-10-23 21:11
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發布於 2022-10-03 06:13
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1、過重的體力勞動,過度緊張的腦力勞動,劇烈的體育運動,有可能導致癲癇病發作。 2、過飢或過飽,一次大量飲水等誘發癲癇病。 3、精神緊張,悲傷,憂愁,生氣,過度興奮,睡眠不足等也是引發癲癇病的原因。 4、腦外傷:腦部損傷後遺症,有的在數週,數月數年才開始發癲癇,損傷的程序不一樣,發作類型也各不相同嚴重者CT或磁共振檢查多數有軟化灶,則為癲癇病的原因。 溫馨提示:任何疾病都要做到早發現、早預防、早
發布於 2024-11-05 02:03
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發布於 2023-01-25 11:06
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