發布於 2022-11-24 14:06

  近來在諮詢中遇到2例疑診發作性運動誘發運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)的患者。這是一個需與癲癇鑑別的遺傳病。現簡要描述該病。
  男性患者多於女性,多在兒童和少年期發病,成年後發作逐漸減少或消失。多為常染色體顯性遺傳。症狀由突然發生的動作或原有動作的速度、幅度等變化誘發。臨床表現可為肌張力障礙(如倒地)或舞蹈症等,多累及單側肢體也可累及咽喉部肌肉發生講話時構音不清,持續時間多在1分鐘之內,發作時意識清楚。發作期與發作間期腦電圖基本正常。治療可用卡馬西平。            

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發布於 2023-03-16 05:06
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發布於 2022-10-03 12:08
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發布於 2022-10-23 17:27
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發布於 2023-03-03 06:47
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發作性運動誘發性運動障礙,過去也稱發作性運動誘發性舞蹈樣手足徐動症,是發作性運動障礙中最常見的類型,臨床上以突然運動誘發的運動或姿勢異常為特徵,如短暫頻繁發作的肌張力障礙、手足徐動、舞蹈樣動作、投擲樣動作等。由於該病少見,發作間期正常,容易被誤診。1、病因:PKD可分為原發性和繼發性。(1)原發性大多有明確的家族史,符合常染色體顯性遺傳方式,有外顯不全現象,也有散發病例,其致病基因被定位於第16
發布於 2023-02-08 15:17
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發布於 2022-12-26 18:20
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