肝囊腫病人有時合併其他內臟的囊腫，如伴發腎囊腫、肺囊腫及偶有胰囊腫、脾囊腫等。多囊肝的囊腫可滿布肝臟。囊腫可以是單發的，就只一個，小至0.2釐米;也可以多到十來個、幾十個，甚至也可有一個是大至幾十釐米的。
肝囊腫生長緩慢，所以可能長期或終生無症狀,其臨床表現也隨囊腫位置、大小、數目以及有無壓迫鄰近器官和有無併發症而異。肝囊腫一般是沒有症狀的。當囊腫長大到一定程度，可能會壓迫胃腸道而引起症狀，如上腹不適飽脹;肝囊腫常見的併發症是破裂出血、細菌感染、瘻及穿透，而罕見癌變。
隨著影象診斷學的發展及普及，尤其是B超已列為人群體格檢查的常規之一，而B超對肝囊腫的檢出率可達98%，所以發現本症的不少。但在全面瞭解囊腫的大小、數目、位置以及肝臟和肝臟周圍的有關臟器時，特別是對於需行手術治療的巨大肝囊腫患者，CT檢查對於手術的指導作用顯然優於B超。
有時為了鑑別診斷，作某些血液檢查仍然是必要的，特別是血液甲胎蛋白(AFP)檢查，以排除原發性肝癌。
