唐氏綜合徵(DS)是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。
一般認為高齡產婦所懷胎兒發生率較高，但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒佔80%。現在隨著我國城市化水平提高，各種空氣、水、輻射汙染的加劇，以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產婦年齡的上升，DS在我國的發病率有逐年提高的趨勢。
在我國每年有大約26600個DS患兒出生，每年國家為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母家人精神上的負擔和感情上的傷害是無法估算的。
由於DS病因尚不清楚無法有效預防，也不能有效治療。因此只能通過產前診斷和選擇性流產預防DS新生兒的出生。所以成立篩查機構，對孕期(10～22周)婦女進行普遍篩查十分重要。
